Что Синдром Prader-Willi?

Иоландой Смитом, BPharm

Синдром Prader-Willi (PWS) редкий разлад включая спорадический генетический дефект на хромосоме 15, которая может вести к отработочным задержкам, поведенческим проблемам и тучности. Он влияет на одного индивидуала в 15.000 до 30.000 людях, в зависимости от изученной группы населения.

Эпидемиология

Синдром Prader-Willi типично происходит спорадически и не может быть предотвращен. В зависимости от зоны мира, распространимость колебается от 1 в 8000 индивидуалах до 1 в 52.000.

Она влияет на и мужчин и женщин всех этничностей всемирно. Однако, некоторые изучения предлагают что симптомы условия меняют среди различных этничностей.

PWS может вести к значительно усложнениям которые понижают качество жизни и может вести к потенциально смертоносным ситуациям в некоторые случаи. В частности, пациенты более правоподобны для того чтобы стать брюзглыми и иметь увеличенным риском других условий здоровья в результате. Это включает мочеизнурение, апноэ сна, pulmonale cor и сердечную болезнь, которая ведущая причина смерти среди большинств начатых наций.

Симптомы и Диагноз

2 определенных этапа Синдрома Prader-Willi:

  • Гипотония после рождения, младенческой усталости и отказа преуспевть. Отработочные задержки клонат причинить маленькие ребеят выучить более медленно чем другие дети. Например, переход к твердой еде обыкновенно происходит на более последней дате.
  • Приблизительно через год после рождения, ребенок будет над-заинтересованным в еде. Это может вести к hyperphagia, hypogonadism, тучности, короткому положению и апноэ сна. Пациенты повышали уровни ghrelin, который увеличивает голод.

Диагноз PWS использует несколько методов, как анализ метилирования ДНА и дневно в гибридизации situ (FISH), для того чтобы продифференцировать синдром от других подобных условий здоровья.

Дополнительно, порекомендованы, что исключает испытывая нетерпимость глюкозы, инсулин-как фактор роста и функция тиреоида другие причины симптомов. Рентгеновский Снимок Двойн-Энергии absorptiometry (DEXA) может также помочь путем определять тучное MASS.

Обработка

Дети с Синдромом Prader-Willi обычно требуют, что помощь от multidisciplinary команды медицинского соревнования обеспечивает оптимальную поддержку. Это может включить консультацию от:

  • Педиатрический gastroenterologist
  • Endocrinologist
  • Психолог
  • Психиатор
  • Диетврач
  • Оккупационный терапевт
  • Терапевт Речи
  • Советник Тренировки
  • Протезный консультант

Поведенческие затруднения в течении детства могут быть трудны для того чтобы управлять и другие члены семьи обычно включаются в предотвращать детей от переедать и приобретать чрезмерно вес. Они требуют меньше входа энергии чем другие дети и hyperphagia могут вести к опасной дилатации живота.

По Мере Того Как дети растут в зрелость, необходим постоянн контроль, котор нужно проверить для развития родственных усложнений. Эти могут включить апноэ целлюлита, мочеизнурения, gastroparesis, гипотиреоза, отека, остеопороза, сколиоза и сна.

Несколько фармакологических вариантов которые могут помочь пациенту с Синдромом Prader-Willi:

  • Инкреть Роста помогает поддерживать здоровые рост и развитие мышцы, также уменьшающ риск тучности и суровость поведенческих затруднений.
  • Olanzapine может помочь некоторым индивидуалам доработать поведение
  • Галоперидол и флуоксетин эффективны для некоторых пациентов
  • Селективные иы АБС битор reuptake серотонина (SSRIs) как citalopram могут помочь уменьшить раздражительность и стабилизировать поведение

Однако, никакая фармакологическая обработка универсально не успешна и план обработки обычно портняжничан к терпеливейшей реакции. Не кажется, что помогают Лекарства которые работают путем подавлять аппетит, как octreotide, уменьшить поведения переедать связанные с PWS.

Справки

[более Дальнеишее Рединг: Синдром Prader-Willi]

Last Updated: Oct 2, 2015

Advertisement

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post