Прадера-Вилли синдром
Прадера-Вилли синдром (сокращенно МОН) является очень редким генетическим заболеванием, в которых семь генов (или некоторые его подмножеством) на хромосоме 15, отсутствует или невыраженной (хромосомы 15q частичное удаление) по отцовской хромосоме. Впервые он был описан в 1956 году Андреа Прадера, Генрих Вилли, Алексис Labhart, Эндрю Зиглер и Гвидо Фанкони Швейцарии. Заболеваемость МОН составляет от 1 на 10000 и 1 в 15 000 родившихся живыми. Различия по отцовской хромосомы происхождения из-за импринтинга и МОН есть сестра синдром Angelman синдром, который влияет на материнской отпечатаны генов в регионе.
Прадера-Вилли синдром Диагностика
МОН затрагивает приблизительно 1 из 10000 до 1 на 15000 новорожденных. Есть более чем 400 000 людей, которые живут с МОН по всему миру. Она характеризуется гипотонией, небольшого роста, прожорливость, ожирение, маленькие руки и ноги, гипогонадизм, и мягкий умственной отсталости. Это так называемое МОН / AS регион может быть потерян одним из нескольких генетических механизмов, которые в большинстве случаев происходит через шанс мутации. Другие, менее общие механизмы включают в себя: uniparental дисомия, спорадические мутации, хромосомные транслокации, и генная удалений. Из-за импринтинга, матерински унаследовали копии этих генов практически бесшумно, только отцовской копии генов выражены. МОН результате потери отцовского копии этого региона. Удаление же регионе на материнской хромосомы причин Angelman синдром (АС). PWS и AS представляют собой первый сообщения о случаях нарушения импринтинга у человека.
Риск для родственный больного ребенка наличия МОН зависит от генетического механизма, вызванные расстройством. Риск для братьев и сестер составляет <1%, если больной ребенок имеет удаления гена или uniparental дисомия, до 50%, если больной ребенок имеет мутацию области контроля импринтинга, и до 25%, если родительские хромосомные транслокации присутствует. Внутриутробное тестирование можно по любой из известных генетических механизмов.
Исследования человека и мыши модельных систем, показали, что удаление 29 копий C / D коробка snoRNA SNORD116 (HBII-85) было показано, что основной причиной Прадера-Вилли синдром.
Прадера-Вилли синдром нейро-когнитивных
Лица с МОН подвергаются риску обучения и внимание трудности. ОФЕЗ и Frym (1992) проводил исследования в той или иной степени к научению найти в Прадера Вилли синдром (МОН). Их результаты были следующими:
- 5%: IQ выше 85 (в среднем на низкий средний интеллект)
- 27%: IQ 70 - 85 (граница интеллектуального функционирования)
- 34%: IQ 50 - 70 (мягкая интеллектуальной инвалидности)
- 27%: IQ 35 - 50 (умеренной умственной отсталости)
- 5%: IQ 20 - 35 (тяжелой умственной отсталости)
- <1%: IQ <20 (глубокой умственной отсталости)
Кэссиди обнаружили, что 40% лиц с МОН есть граница / низкий средний уровень интеллекта, и этот показатель выше, чем найти в ОФЕЗ и изучение Frym в (32%).
Слуховые обработки информации и последовательной обработки относительно бедны, как и арифметика и письменные навыки, зрительные и слуховые кратковременной памяти и диапазон слухового внимания. Они иногда становятся лучше с возрастом, но дефициты в этих областях остаются всей взрослой жизни.
Из-за тяжелого ожирения, обструктивного апноэ сна является общее осложнение, и положительные машина давления в дыхательных путях, часто необходимы.
В этой статье под лицензией Creative Commons Attribution Share-Alike . Он использует материал из статьи Википедии о " Прадера-Вилли синдром "Все материалы адаптированы использоваться из Википедии доступен в соответствии с условиями Creative Commons Attribution Share-Alike . Википедии ® само по себе является зарегистрированной торговой маркой Wikimedia Foundation, Inc