普-威二氏综合征
普-威二氏综合征(缩写的PWS) 是非常罕见的遗传疾病，七个基因 （或其部分子集） 15 号染色体上丢失或父体染色体上没有表白 （染色体 15q 部分删除）。它是在 1956 年首次描述，安德烈亚普、 海因里希 · 威利、 亚历克西斯 Labhart、 安德鲁 · 齐格勒和瑞士的圭多 · 范可尼可行性。PWS 的发生率介于 1 在 10000 及 1 中 15,000 活产儿。染色体由父亲血统的区别是由于印迹和 PWS 有妹妹综合征安琪儿综合症影响母体的印迹基因在该区域中的。
普-威二氏综合征的诊断
PWS 影响约在 10,000 1 对 1 的 15,000 新生儿。有 40 多万人在世界各地与 PWS 同住。它的特点是由张力减退、 矮小、 polyphagia、 肥胖、 小手、 脚、 性腺和轻度智力落后。这种所谓 PWS/作为区域可能会丢失的在大多数情况下会发生突变的机会通过几个遗传机制之一。其他不太常见的机制包括 ；单亲遗传、 零星突变、 染色体易位与遗传病基因缺失。由于印记，这些基因的母系遗传的拷贝的沉默不语，只有父亲的基因副本来表示。PWS 来自这一地区的父亲复印件的损失。同一地区孕产妇染色体上删除导致安琪儿综合症 (AS)。PWS 和作为代表人类印迹障碍的第一次报告的实例。
受影响的儿童的 PWS 的同级的风险取决于遗传机制造成的障碍。兄弟姐妹的风险是 < 1%，如果受影响的儿童有基因缺失或单亲遗传遗传病，最多 50%如果受影响的孩子有一种突变的印记的控制区，和了 25%，如果父母的染色体易位是现状。可以为任何已知的遗传机制的产前检查。
小鼠模型系统和人权的研究表明已显示删除的壁挂炉框核仁蛋白 SNORD116 29 复印件 (HBII-85) 是普-威二氏综合征的主要原因。
普-威二氏综合征神经认知
PWS 个人处于危险之中的关注和学习困难。Curfs 和 Frym (1992) 进行的研究的学习障碍，发现在普拉德 · 威利综合症 (PWS) 的不同程度。他们的研究结果如下所示：
- 34%： IQ 50 — — 70 (轻度智力残疾)
- 27%： IQ 35 — — 50 (中度智力残疾)
卡西迪公司发现 40%的个人 PWS 边界/低平均情报，高于在 Curfs 和 Frym 的研究 （32%） 中找到的图。
听觉信息处理和顺序处理都较差，还有算术和写作技能、 视觉和听觉的短期记忆和听觉的注意力。这些有时提高年龄，但整个成年后一直在这些领域的赤字。
由于严重肥胖、 阻塞性睡眠呼吸暂停是常见的后遗症，和气道正压机通常需要。
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