什么是 Prader 威利综合症状?

约兰达史密斯, BPharm

Prader 威利综合症状 (PWS)是介入在染色体 15 的少见紊乱间歇的原始缺陷,可能导致发展延迟、行动上的问题和肥胖病。 它影响在 15,000 个到 30,000 个人的一个单个,依靠被学习的人口组。

流行病学

Prader 威利综合症状偶发地典型地出现并且不可能防止。 根据这个世界的区域,流行从 1 范围在 8000 个单个到 1 在 52,000。

它影响所有种族的男和女性全世界。 然而,有些研究建议这个情况的症状在不同的种族中变化。

PWS 可能导致降低生活水平的重大的复杂化,并且可能在某些情况下导致可能地致命情形。 结果特别是,患者是可能变得肥胖和有其他卫生状况的一种增加的风险。 这包括糖尿病、睡眠停吸、惊叹 pulmonale 和心脏病,是主导的死因在多数发达国家中的。

症状和诊断

有 Prader 威利综合症状二个明显的阶段:

  • 在诞生、婴儿疲劳和疏忽的张力减退兴旺以后。 发展延迟比其他子项倾向于造成幼儿迟缓地了解。 例如,与固定的食物的转移以后通常发生。
  • 近似在诞生以后的一年,子项变得过感兴趣对食物。 这可能导致 hyperphagia、性腺机能减退、肥胖病、短的身材和睡眠停吸。 患者举起了 ghrelin 级别,增加饥饿。

PWS 诊断使用几个技术,例如脱氧核糖核酸甲基化分析和萤光在原处杂交 (FISH),区分从其他相似的卫生状况的综合症状。

另外,推荐测试的葡萄糖不宽容、象胰岛素的增长因子和甲状腺功能消灭症状的其他原因。 absorptiometry 双重能源的 X-射线 (DEXA) 可能通过估计肥胖质量也帮助。

处理

有 Prader 威利综合症状的子项通常要求从一个多重学科的医疗保健小组的帮助提供最佳的技术支持。 这可能包括忠告从:

  • 小儿科肠胃病学
  • 内分泌学家
  • 心理学家
  • 精神病医生
  • 饮食学家
  • 职业临床医疗师
  • 语言矫治者
  • 执行顾问
  • 矫形顾问

在童年中的性能上的困难可以是难管理,并且其他家庭成员在防止通常介入子项暴饮暴食和增额外的重。 他们比其他子项和 hyperphagia 可能导致胃的要求较少能源入口危险扩张。

当子项增长到成年,相关复杂化的发展需要检查的恒定的监控。 这些可能包括蜂窝织炎、糖尿病、 gastroparesis、甲状腺机能不足、肿鼓、骨质疏松症、脊柱侧凸和睡眠停吸。

有可能帮助有 Prader 威利综合症状的一名病人的几个药物学选项:

  • 生长激素帮助保持健康增长和肌肉发展,也减少肥胖病的性能上的困难风险和严重级别。
  • Olanzapine 可能帮助有些单个修改工作情况
  • 氟哌啶醇和氟西汀为有些患者是有效的
  • 有选择性的 5-羟色胺再摄取抗化剂 (SSRIs)例如 citalopram 可能帮助减少火爆和稳定工作情况

然而,药物学处理不是全体地成功的,并且处理计划通常为专门制作这种耐心的回应。 运作在抑制胃口旁边,例如 octreotide 的治疗,不看上去帮助减少暴饮暴食工作情况与 PWS 相关。

参考

[深层读取:Prader 威利综合症状]

Last Updated: Oct 2, 2015

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