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¿Cuál es Síndrome de Prader-Willi?

Por , BPharm

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un desorden raro que implica un defecto genético esporádico en el cromosoma 15, que puede llevar a los retrasos de desarrollo, a los problemas del comportamiento y a la obesidad. Afecta a un individuo en 15.000 a 30.000 personas, dependiendo del grupo de la población estudiado.

Epidemiología

El Síndrome de Prader-Willi ocurre típicamente esporádico y no puede ser prevenido. Dependiendo de la región del mundo, la incidencia coloca a partir de la 1 en 8000 individuos a 1 en 52.000.

Afecta a varones y a las hembras de todas las pertenencias étnicas por todo el mundo. Sin Embargo, algunos estudios sugieren que los síntomas de la condición varíen entre diversas pertenencias étnicas.

PWS puede llevar a las complicaciones importantes que bajan la calidad de vida y puede llevar a las situaciones potencialmente fatales en algunos casos. Particularmente, los pacientes son más probables hacer obesos y tener un riesgo creciente de otras condiciones de salud como consecuencia. Esto incluye la diabetes, el apnea de sueño, el pulmonale del corazón y la enfermedad cardíaca, que es la causa de la muerte de cabeza entre la mayoría de las naciones desarrolladas.

Síntomas y Diagnosis

Hay dos escenarios distintos de Síndrome de Prader-Willi:

  • Hipotonía después del nacimiento, de la fatiga infantil y del incidente de prosperar. Los retrasos De Desarrollo tienden a hacer a niños jovenes aprender más despacio que otros niños. Por ejemplo, la transición a la comida sólida ocurre común más adelante.
  • Aproximadamente un año después del nacimiento, el niño hace sobre-interesado en comida. Esto puede llevar al hyperphagia, al hipogonadismo, a la obesidad, a la estatura corta y al apnea de sueño. Los Pacientes han elevado niveles del ghrelin, que aumenta hambre.

La diagnosis de PWS utiliza varias técnicas, tales como análisis de la metilación de la DNA e hibridación in situ fluorescente (FISH), para distinguir el síndrome de otras condiciones de salud similares.

Además, la intolerancia de prueba de la glucosa, insulina-como factor de incremento y la función de la tiroides se recomienda para eliminar otras causas de síntomas. la Radiografía de la Doble-Energía absorptiometry (DEXA) puede también ayudar evaluando Massachusetts gordo.

Tratamiento

Los Niños con el Síndrome de Prader-Willi requieren generalmente al ayudante de personas multidisciplinarias de la atención sanitaria proporcionar el soporte óptimo. Esto puede incluir consejo de:

  • Gastroenterólogo Pediátrico
  • Endocrinólogo
  • Psicólogo
  • Psiquiatra
  • Dietético
  • Terapeuta Profesional
  • Terapeuta de Discurso
  • Consejero del Ejercicio
  • Consultor Ortopédico

Las dificultades del comportamiento en niñez pueden ser difíciles de manejar y otros miembros de la familia están implicados generalmente en evitar que los niños comer excesivamente y ganen el peso excesivo. Requieren menos admisión de la energía que los otros niños y hyperphagia pueden llevar a la dilatación peligrosa del estómago.

Mientras Que los niños crecen en edad adulta, la supervisión constante a controlar para saber si hay el revelado de complicaciones relacionadas se requiere. Éstos pueden incluir apnea de la celulitis, de la diabetes, del gastroparesis, del hipotiroidismo, del edema, de la osteoporosis, de la escoliosis y de sueño.

Hay varias opciones farmacológicas que pueden ayudar a un paciente con el Síndrome de Prader-Willi:

  • La hormona de Incremento ayuda a mantener incremento y el revelado sanos del músculo, también disminuyendo el riesgo de obesidad y la severidad de dificultades del comportamiento.
  • Olanzapine puede ayudar a algunos individuos a modificar comportamiento
  • El Haloperidol y el fluoxetine son efectivos para algunos pacientes
  • Los inhibidores Selectivos del reuptake de la serotonina (SSRIs) tales como citalopram pueden ayudar a reducir irritabilidad y a estabilizar comportamiento

Sin Embargo, no hay tratamiento farmacológico universal acertado y el plan del tratamiento se adapta generalmente a la reacción paciente. Las Medicaciones que trabajan suprimiendo apetito, tal como octreotide, no aparecen ayudar a reducir los comportamientos el comer excesivamente asociados a PWS.

Referencias

[Lectura Adicional: Síndrome de Prader-Willi]

Last Updated: Oct 2, 2015

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