¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi (abreviado PWS) es un trastorno genético muy raro, en el que siete genes (o un subconjunto de los mismos) en el cromosoma 15 faltan o unexpressed (eliminación parcial de cromosomas 15q) en el cromosoma paterno. Fue descrita en 1956 por Andrea Prader Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler y Guido Fanconi de Suiza. La incidencia de PWS es entre 1 en 10.000 y 1 en 15.000 nacimientos vivos. La distinción del cromosoma de origen paterno es debido a la imprimación y PWS tiene la hermana síndrome de Angelman síndrome que afecta tengan impreso genes en la región.

Diagnóstico de síndrome de Prader-Willi

PWS afecta a aproximadamente 1 en 10.000 a 1 en 15.000 recién nacidos. Hay más de 400.000 personas que viven con PWS alrededor del mundo. Se caracteriza por hipotonía, estatura, polifagia, obesidad, manos pequeñas y pies, hipogonadismo y leve retardo mental. Este llamado PWS/AS región puede perderse por uno de varios mecanismos genéticos que, en la mayoría de los casos se produce a través de la mutación de la oportunidad. Otros mecanismos menos comunes incluyen; disomía uniparental, mutaciones esporádicas, translocaciones del cromosoma y eliminaciones de gen. Debido a la imprimación, las diferencia heredados copias de estos genes son prácticamente silenciosos, que sólo los paternos copias de los genes se expresan. PWS el resultado de la pérdida de paternos copias de esta región. Eliminación de la misma región en el cromosoma materno causa el síndrome de Angelman (AS). PWS y como representan los primeros casos denunciados de imprimación trastornos en los seres humanos.

El riesgo al hermano de un niño afectado de tener PWS depende el mecanismo genético que causa el trastorno. El riesgo para los hermanos es < 1% si el niño afectado tiene un gen eliminación o disomía uniparental, hasta el 50% si el niño afectado tiene una mutación de la imprimación controlar la región y hasta 25% si es una translocación cromosómica padres presentes. Las pruebas prenatales son posible para cualquiera de los mecanismos genéticos conocidos.

Estudios de humanos y sistemas de modelo de ratón han mostrado que suprima los 29 copias de la C/D cuadro snoARN SNORD116 (HBII-85) ha demostrado ser la causa principal del síndrome de Prader-Willi.

Prader-Willi síndrome Neuro-cognitiva

Los individuos con PWS corren el riesgo de dificultades de aprendizaje y atención. Curfs y Frym (1992) llevado a cabo investigación los diversos grados de discapacidad de aprendizaje encontrados en el síndrome de Prader Willi Server (PWS). Sus resultados fueron los siguientes:

  • 5%: IQ por encima de 85 (promedio de inteligencia media baja)
  • 27%: IQ 70-85 (funcionamiento intelectual límite)
  • 34%: IQ 50 – 70 (leve discapacidad intelectual)
  • 27%: IQ (discapacidad intelectual moderada) 35:50
  • 5%: IQ (discapacidad intelectual grave) 20:35
  • < % 1: IQ < 20 (discapacidad intelectual profunda)

Cassidy encontró que 40% de las personas con PWS tienen inteligencia límite baja media, una cifra superior a la se encuentra en Curfs y del Frym estudio (32%).

Procesamiento de información auditiva y procesamiento secuencial son relativamente pobres, aritmética y escritura habilidades, memoria visual y auditiva a corto plazo y período de atención auditiva. Estos a veces mejorar con la edad, pero los déficits en estas áreas permanecen a lo largo de la edad adulta.

Debido a la obesidad severa, apnea obstructiva del sueño es una secuela común y a menudo se necesita una máquina de presión positiva en las vías respiratorias.


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Last Updated: Feb 1, 2011

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