Prader-Willi Syndrome
Prader-Willi syndrom (förkortat PWS) är en mycket sällsynt genetisk störning, där sju gener (eller vissa delmängd därav) på kromosom 15 saknas eller unexpressed (kromosom 15q delvis borttagning) på farfar kromosom. Den beskrevs först 1956 av Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler och Guido Fanconis i Schweiz. Förekomsten av PWS är mellan 1 i 10 000 och 1 i 15 000 levande födda. Åtskillnad av kromosom farmor ursprungsland beror på präglande och PWS har syster syndrom Angelmans syndrom som påverkar maternally märkta gener i regionen.
Prader-Willi Syndrome diagnos
PWS påverkar ungefär 15 1 i 10 000 till 1 i 000 nyfödda. Det finns mer än 400 000 personer som lever med PWS runt om i världen. Det kännetecknas av hypotonia, korta resning, polyphagia, fetma, små händer och fötter, hypogonadism och milt förståndshandikapp. Detta så kallade PWS/AS region kan förloras genom en av flera genetiska mekanismer som i flesta fall sker genom chans mutationen. Andra mindre vanliga mekanismer inkludera; uniparental disomy, sporadiska mutationer, kromosom flyttningar och gen borttagningar. Maternally ärvda kopior av dessa gener är på grund av präglande, praktiskt taget tyst, bara farmor kopior av gener uttrycks. PWS resultat från förlusten av farmor kopior av denna region. Borttagning av samma region på moderns kromosom orsakar Angelmans syndrom (AS). PWS och som representerar de första rapporterade instanserna av präglande sjukdomar hos människor.
Risken för syskon för drabbade barn med PWS beror på den genetiska mekanismen som orsakade oordning. Risken för syskon är < 1% om det drabbade barnet har en gen radering eller uniparental disomy, upp till 50% om det drabbade barnet har en mutation i präglande kontrollera regionen, och upp till 25% om en föräldraledighet kromosomal flyttning är närvarande. Prenatala testning är möjligt för något av de kända genetiska mekanismerna.
Studier av mänskliga och mus modellsystem har visat att borttagningen av 29 exemplar av C/D rutan snoRNA SNORD116 (HBII-85) har visat sig vara den främsta orsaken till Prader-Willi syndrom.
Prader-Willi Syndrome Neuro-kognitiv
Individer med PWS riskerar lärande och uppmärksamhet svårigheter. Curfs och Frym (1992) genomförda forskning i varierande grad av learning disability hittades i Prader Willi syndrom (PWS). Deras resultat var följande:
- 5%: IQ ovan 85 (genomsnitt till låga genomsnittliga intelligens)
- 27%: IQ 70-85 (borderline intellektuell funktion)
- 34%: IQ 50-70 (milda intellektuella funktionshinder)
- 27%: IQ 35-50 (måttlig intellektuella funktionshinder)
- 5%: IQ 20-35 (allvarliga intellektuella funktionshinder)
- < 1%: IQ < 20 (djupa intellektuella funktionshinder)
Cassidy fann att 40% av personer med PWS har gränsfall/låg genomsnittlig intelligens, en siffra som är högre än den som finns i Curfs och Fryms studie (32%).
Auditiv informationsbehandling och Sekventiell behandling är relativt fattiga, liksom aritmetiska och skriva färdigheter, audiovisuellt kort sikt minne och auditiva uppmärksamhet span. Dessa bättre ibland med ålder, men brister i dessa områden förblir hela vuxenlivet.
På grund av allvarlig fetma, obstruktiv sömnapné är en gemensam sequela, och det behövs ofta en positiv airway pressure maskin.
Denna artikel är licensierade under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det använder sig av material från Wikipedia artikel om "Prader-Willi Syndrome" allt material anpassat används från Wikipedia är tillgängliga enligt Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® själv är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.