Är Vad detWilli Syndromet?

Vid den Yolanda Smeden BPharm

DetWilli syndromet (PWS) är en sällsynt oordning som gäller ett sporadiskt genetiskt, hoppar av på kromosom 15, som kan leda till utvecklings- fördröjningar, beteende- problem och fetma. Det påverkar en individ i 15.000 till 30.000 folk, beroende av den utstuderade befolkninggruppen.

Epidemiology

DetWilli Syndromet uppstår typisk sporadically och kan inte förhindras. Beroende av regionen av världen spänner prevalencen från 1 i 8000 individer till 1 i 52.000.

Den påverkar både manlig och etniciteter för kvinnlig allra över hela världen. Emellertid föreslår några studier att tecknen av villkora varierar bland olika etniciteter.

PWS kan leda till viktiga komplikationer, som fäller ned livskvaliteten, och kan leda till potentiellt dödliga lägen i vissa fall. I synnerhet är tålmodig mer rimlig att bli obese, och att ha att ökas för att riskera av annat vård- villkorar som ett resultat. Detta inkluderar sockersjuka, sömnapnea, corpulmonale och hjärtsjukdomen, som är den ledande dödsorsaken bland mest framkallade nationer.

Tecken och Diagnos

Det finns distinkt två arrangerar av detWilli Syndromet:

  • Hypotoniaen efter födelse, spädbarn tröttar ut och fel att blomstra. Utvecklings- fördröjningar ansar för att orsaka ungt barn för att lära långsammare än andra barn. Till exempel uppstår övergången till fast mat gemensamt på ett mer sistnämnd daterar.
  • Ungefärligt ett år efter födelse, blir barnet över-intresserat i mat. Detta kan leda till hyperphagiaen, hypogonadismen, fetma, den kort kroppsstorleken och sömnapnea. Tålmodig har höjt ghrelinen jämnar, som förhöjningar hungrar.

Diagnosen av PWS använder flera tekniker, liksom DNA-methylationanalys, och fluorescerande i situhybridization (FISH), villkorar att göra åtskillnad mellan syndromet från annat liknande vård-.

Dessutom och att testa glukosintolerans, dela upp i faktorer insulin-något liknande tillväxt, och thyroiden fungerar rekommenderas att avlägsna annan orsakar av tecken. Dubbel-Energi Röntgar absorptiometry (DEXA) kan också hjälpa, genom att bedöma fett, samlas.

Behandling

Barn med detWilli Syndromet kräver vanligt bistår från ett tvärvetenskapligt sjukvårdlag för att ge optimal service. Detta kan inkludera rådgivning från:

  • Pediatrisk gastroenterologist
  • Endocrinologist
  • Psykolog
  • Psykiater
  • Dietist
  • Arbetsterapeut
  • Logoped
  • Öva rådgivaren
  • Ortopedisk konsulent

Den beteende- svårighetsalltigenombarndomen kan vara svår att klara av, och andra familjemedlemmar är vanligt involverade, i att förhindra barn från att overeating, och att nå som är överdrivet, väger. De kräver mindre energiintag, än annan barn och hyperphagia kan leda till farlig dilation av magen.

Som barn växer in i vuxenliv, krävs konstant övervakning som ska kontrolleras för utvecklingen av släkta komplikationer. Dessa kan inkludera cellulitis-, sockersjuka-, gastroparesis-, hypothyroidism-, ödem-, osteoporosis-, scoliosis- och sömnapnea.

Det finns flera pharmacological alternativ som kan hjälpa en tålmodig med detWilli Syndromet:

  • Tillväxthormonet hjälper att underhålla sund tillväxt och att tränga sig in utveckling och också att minska riskera av fetma och stränghet av beteende- svårigheter.
  • Olanzapine kan hjälpa några individer att ändra uppförande
  • Haloperidol och fluoxetine är effektiva för några tålmodig
  • Selektiva serotoninreuptakeinhibitors (SSRIs) liksom citalopram kan hjälpa att förminska retlighet och stabilisera uppförande

Emellertid är ingen pharmacological behandling universal lyckad, och behandlingen planerar anpassas vanligt till det tålmodiga svaret. Läkarbehandlingar, som fungerar, genom att dämpa aptit, liksom octreotide, verkar inte att hjälpa att förminska deäta uppförandena som är tillhörande med PWS.

Hänvisar till

[mer Ytterligare Läsning: Prader-Willi Syndrom]

Last Updated: Oct 2, 2015

Advertisement

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post