Prader - Willi綜合徵
Prader - Willi綜合徵 （簡稱PWS）是一種非常罕見的遺傳性疾病，其中7個在15號染色體上的基因（或其中的一個子集）的父系染色體上丟失或者未表達（15Q染色體部分缺失） 。它最初是在1956年安德烈普拉德，海因里希威利，亞歷克西斯Labhart，安德魯齊格勒，瑞士和Guido範康尼。鮮紅斑痣的發病率是1至10,000和1在15000活產嬰兒。染色體由父系血統的區別是由於印跡和PWS有姐姐綜合徵 Angelman綜合徵，影響該地區的母系印記基因。
Prader - Willi綜合徵診斷
PWS的影響約在10000至15000新生兒 1 1。有超過 400,000人居住與世界各地的鮮紅斑痣。它的特點是肌張力低下，身材矮小，多食，肥胖，小手和腳，性腺功能減退，輕度精神發育遲滯。這就是所謂的PWS /地區可能會丟失，在大多數情況下通過的機會突變出現的幾個遺傳機制之一。其他不太常見的機制，包括單親二倍體，零星的突變，染色體易位，基因缺失。由於印跡，母系遺傳這些基因的副本幾乎無聲，只有父系副本的基因表達。從本地區的父系副本損失鮮紅斑痣的結果。刪除產婦染色體上的同一區域 Angelman綜合徵（AS）的原因。 PWS和AS代表首次報導的印記在人類疾病的實例。
有鮮紅斑痣的影響孩子的兄弟的風險取決於它引起的疾病的遺傳機制。兄弟姐妹的風險是<1％，如果受影響的兒童有基因缺失或單親二倍體，高達 50％，如果受影響的孩子有一個印記控制區的突變，以及高達 25％，如果父母的染色體易位是目前。產前檢查是任何已知的遺傳機制。
人類和小鼠模型系統的研究表明，刪除 C / D框snoRNA的SNORD116（HBII 85）29份已被證明是Prader - Willi綜合徵的主要原因。
Prader - Willi綜合徵，神經認知
與 PWS的個人學習和重視困難的風險。 Curfs和Frym（1992）進行到普拉德Willi綜合徵（PWS）的發現學習障礙的不同程度的研究。他們的研究結果如下：
卡西迪發現，40％的個人與 PWS的邊界線 /低的平均智力，這個數字高於 Curfs和Frym的研究（32％）發現，。
聽覺信息處理和連續處理相對較差，如算術和寫作技能，視覺和聽覺的短期記憶和聽覺注意力。有時這些改善隨著年齡的增長，但在這些地區的赤字保持整個成年期。
由於嚴重肥胖，阻塞性睡眠呼吸暫停是一種常見的後遺症，往往需要一個氣道正壓通氣機。
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