什麼是 Prader 威利綜合症狀?

約蘭達史密斯, BPharm

Prader 威利綜合症狀 (PWS)是介入在染色體 15 的少見紊亂間歇的原始缺陷,可能導致發展延遲、行動上的問題和肥胖病。 它影響在 15,000 個到 30,000 個人的一個單個,依靠被學習的人口組。

流行病學

Prader 威利綜合症狀偶發地典型地出現并且不可能防止。 根據這個世界的區域,流行從 1 範圍在 8000 個單個到 1 在 52,000。

它影響所有種族的男和女性全世界。 然而,有些研究建議這個情況的症狀在不同的種族中變化。

PWS 可能導致降低生活水平的重大的複雜化,并且可能在某些情況下導致可能地致命情形。 結果特別是,患者是可能變得肥胖和有其他衛生狀況的一種增加的風險。 這包括糖尿病、睡眠停吸、驚嘆 pulmonale 和心臟病,是主導的死因在多數發達國家中的。

症狀和診斷

有 Prader 威利綜合症狀二個明顯的階段:

  • 在誕生、嬰兒疲勞和疏忽的張力減退興旺以後。 發展延遲比其他子項傾向於造成幼兒遲緩地瞭解。 例如,與固定的食物的轉移以後通常發生。
  • 近似在誕生以後的一年,子項變得過感興趣對食物。 這可能導致 hyperphagia、性腺機能減退、肥胖病、短的身材和睡眠停吸。 患者舉起了 ghrelin 級別,增加飢餓。

PWS 診斷使用幾個技術,例如脫氧核糖核酸甲基化分析和螢光在原處雜交 (FISH),區分從其他相似的衛生狀況的綜合症狀。

另外,推薦測試的葡萄糖不寬容、像胰島素的增長因子和甲狀腺功能消滅症狀的其他原因。 absorptiometry 雙重能源的 X-射線 (DEXA) 可能通過估計肥胖質量也幫助。

處理

有 Prader 威利綜合症狀的子項通常要求從一個多重學科的醫療保健小組的幫助提供最佳的技術支持。 這可能包括忠告從:

  • 小兒科腸胃病學
  • 內分泌學家
  • 心理學家
  • 精神病醫生
  • 飲食學家
  • 職業臨床醫療師
  • 語言矯治者
  • 執行顧問
  • 矯形顧問

在童年中的性能上的困難可以是難管理,并且其他家庭成員在防止通常介入子項暴飲暴食和增額外的重。 他們比其他子項和 hyperphagia 可能導致胃的要求較少能源入口危險擴張。

當子項增長到成年,相關複雜化的發展需要檢查的恆定的監控。 這些可能包括蜂窩織炎、糖尿病、 gastroparesis、甲狀腺機能不足、腫鼓、骨質疏鬆症、脊柱側凸和睡眠停吸。

有可能幫助有 Prader 威利綜合症狀的一名病人的幾個藥物學選項:

  • 生長激素幫助保持健康增長和肌肉發展,也減少肥胖病的性能上的困難風險和嚴重級別。
  • Olanzapine 可能幫助有些單個修改工作情況
  • 氟哌啶醇和氟西汀為有些患者是有效的
  • 有選擇性的 5-羥色胺再攝取抗化劑 (SSRIs)例如 citalopram 可能幫助減少火爆和穩定工作情況

然而,藥物學處理不是全體地成功的,并且處理計劃通常為專門製作這種耐心的回應。 運作在抑制胃口旁邊,例如 octreotide 的治療,不看上去幫助減少暴飲暴食工作情況與 PWS 相關。

參考

[深層讀取:Prader 威利綜合症狀]

Last Updated: Oct 2, 2015

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