Wat is Retinitis Pigmentosa?

Door Dr. Ananya Mandal, M.D.

Retinitis pigmentosa (RP) is een ziektevoorwaarde die eerst werd geïdentificeerd en door Dr. Donders in 1857 werd genoemd. Retinitis pigmentosa is een groep verwante voorwaarden die worden geërft, progressief en klinisch distinctief en een gelijkaardige eigenschap van dystrofie delen of aan photoreceptors van de retina en van het pigmentepithelium onderaan photoreceptors beschadigen.

Normale retina en Retinitis pigmentosa

De normale retina is een laag of een membraan die bij de rug van de oogappel liggen. Het is een fotogevoelige laag met miljoenen fotoreceptoren die worden bevorderd wanneer de lichte stralen op hen vallen. Deze fotoreceptoren of staven en kegels geven de informatie van de lichte patronen aan de hersenen via zenuwen door die samenkomen om de optische zenuw te vormen. Dit resulteert in normale visuele waarneming.

Pathofysiologie en symptomen van Retinitis pigmentosa

In Retinitis pigmentosa zijn er aanvankelijke visieproblemen vooral in schemerig licht. Dit vertoont als verlies van visie rond de periferieën. Dit is genoemd geworden tunnelvisie. De Centrale visie wordt gespaard tot de recentere stadia van de ziekte.

Retinitis pigmentosa is de belangrijke oorzaak van geërfte netvlies degeneratie-geassocieerde blindheid. Het ziekteproces begint met veranderingen in pigment en schade aan de kleine slagaders en het bloedvat die de retina leveren. Er kunnen atrophy of eveneens schade aan de optische zenuw zijn. De schade aan het pigmentepithelium komt wegens pigmentatie voor die begint en binnen de lagen van de neurale retina regelt.

Aangezien de ziekte vordert zijn er het verdunnen van het netvliesbloedvat. Geleidelijk Aan verslechteren de light-sensitive cellen van de retina. Zowel staaf als kegel worden photoreceptors beïnvloed en het type van genetisch tekort bepaalt welke cellen meer beïnvloed zijn. Photoreceptor van de Staaf het defect is het het meest meestal ontmoete probleem in RP.

Retinitis pigmentosa en genetica

Tot op heden, zijn meer dan 50 verschillende genetische tekorten geïdentificeerd om met Retinitis pigmentosa worden verbonden. Rond 30-40% is autosomal dominant, zijn 50 tot 60% autosomal recessief en 5 tot 15% zijn verbonden het chromosoom van X (overgegaan van moeder tot zoon en gedragen door dochters aan hun zonen). 

De autosomal dominante vormen neigen om mildere symptomen met begin te hebben dat gewoonlijk om ongeveer vijfde of zesde decennia van het leven wordt gezien. De Op Sex Betrekking Hebbende vorm is strengst met verlies van centrale visie dat zodra in het derde decennium van het leven zelf wordt gezien.

Retinitis pigmentosastatistieken

Retinitis pigmentosa is de belangrijke oorzaak van geërfte netvlies degeneratie-geassocieerde blindheid. Het overwicht is 1 in 4.000 onder alle leeftijdsgroepen en 1 in 3.195 personen in bevolking die tussen 45 en 64 is verouderd. De Op sex betrekking hebbende verscheidenheid beïnvloedt mannen meer dan vrouwen en andere types hebben geen geslacht of ethiekvoorkeur.

Diagnose en behandeling van Retinitis pigmentosa

De Diagnose wordt gewoonlijk gemaakt op basis van onderzoek van de retina gebruikend gescheurde biomicrosopy lamp.

Er is geen behandeling voor Retinitis pigmentosa en geen behandeling is gekend om het progressieve visieverlies in de voorwaarde tegen te houden. Er zijn een aantal onderzoekgebieden met inbegrip van gentherapie en anti-oxyderende therapie die in de behandeling van de voorwaarde worden onderzocht.

Herzien tegen April cashin-Garbutt, BEDELAARS Hons (Cantab)

Bronnen

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
  6. http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-Retinitis-Pigmentosa.pdf

Verdere Lezing

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post