Retinitis pigmentosa (RP) on ryhmä geneettinen silmäsairauksien. Etenemisessä oireita RP, hämäräsokeus yleensä edeltää putkinäkö by vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Monet ihmiset RP ei tullut oikeudellisesti sokea kunnes heidän 40 tai 50 vuoden iän ja on edelleen jonkin verran näkyvissä koko elämänsä. Toiset menevät täysin sokea RP, joissakin tapauksissa jo lapsuudessa. Eteneminen RP on erilainen kussakin tapauksessa.
RP on eräänlainen progressiivinen verkkokalvon dystrofia, ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joissa poikkeavuuksia photoreceptors (tangot ja keilat) tai verkkokalvon pigmentti (RPE) ja verkkokalvon johtaa vähitellen visuaalinen tappio. Vaikuttaa yksilöiden ensimmäinen kokemus viallinen tumma sopeutumista tai nyctalopia (hämäräsokeus), jonka jälkeen väheneminen reuna näkökentässä (tunnetaan putkinäkö) ja joskus menetys keskeinen näkö myöhään taudin.
Retinitis pigmentosa nähdään erilaisia sairauksia, joten ero Tämän merkin yksin, on laaja.
RP yhdistyy progressiivinen kuurous kutsutaan Usherin syndrooma.
HE yhdistettynä opthalmoplegia, nielemisvaikeudet, ataksia, ja sydämen johtumishäiriöitä näkyy mitokondrioiden DNA häiriö Kearns-Sayre oireyhtymä (aka Ragged Red Fiber Myopatia)
HE yhdistettynä jälkeenjääneisyys, perifeerinen neuropatia, acanthotic (piikki) RBC, ataksia, steatorrhea, on puuttuminen VLDL nähdään abetalipoproteinemia.
Muut ehdot ovat neurosyphilis, toksoplasmoosi (Emedicine "Retinitis Pigmentosa"), abetalipoproteinemia ja Refsum tauti.
Kirjallisuutta
Tämä artikkeli on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Se käyttää materiaalia Wikipedian artikkeli " retinitis pigmentosa "Kaikki materiaali mukautettu käytetty Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® on itse rekisteröity tavaramerkki Wikimedia Foundation, Inc.