Quelle est Rétinite Pigmentaire ?

Par M. Ananya Mandal, DM

La Rétinite pigmentaire (RP) est un état de la maladie qui a été recensé et nommé la première fois par M. Donders en 1857. La Rétinite pigmentaire est un groupe de conditions relatives qui sont héritées, progressif et cliniquement distinctif et partage une caractéristique similaire de la dystrophie ou les dégâts aux photorécepteurs de la rétine et de l'épithélium de pigment sous les photorécepteurs.

Rétine et Rétinites pigmentaires Normales

La rétine normale est une couche ou une membrane qui des mensonges au fond du globe oculaire. C'est une couche photosensible avec des millions de récepteurs de photo qui sont stimulés quand les rayons légers tombent sur eux. Ces récepteurs de photo ou tiges et cônes transmettent l'information des configurations légères au cerveau par l'intermédiaire des nerfs qui convergent pour former le nerf optique. Ceci a comme conséquence la perception visuelle normale.

Pathophysiologie et symptômes des Rétinites pigmentaires

Dans les Rétinites pigmentaires il y a des problèmes de vision initiaux particulièrement dans la lumière obscure. Ceci se manifeste comme perte de visibilité autour des périphéries. Ceci est connu comme vision télescopique. La visibilité Centrale est stockée jusqu'aux stades avancés de la maladie.

La Rétinite pigmentaire est la principale cause de la cécité dégénérescence-associée rétinienne héritée. Le procédé de la maladie commence par des changements de pigment et des dégâts dans les petites artères et les vaisseaux sanguins qui fournissent la rétine. Il peut y avoir atrophie ou dégâts au nerf optique aussi bien. Les dégâts à l'épithélium de pigment se produisent en raison de la pigmentation qui commence et arrange dans les couches de la rétine neurale.

Car la maladie progresse il y a un éclaircissement des vaisseaux sanguins rétiniens. Graduellement les cellules sensibles à la lumière de la rétine détériorent. Les photorécepteurs de tige et de cône sont affectés et le type d'anomalie génétique détermine quelles cellules sont plus affectées. La panne de photorécepteur de Rod est le problème le plus généralement produit dans le RP.

Rétinites pigmentaires et génétique

Jusqu'à présent, plus de 50 anomalies génétiques différentes ont été recensées pour être jointes avec des Rétinites pigmentaires. Environ 30-40% sont dominant autosomique, 50 à 60% sont récessifs autosomique et 5 à 15% sont Chromosome X joint (réussi de la mère au fils et transporté par des descendants à leurs fils). 

Les formes dominantes autosomiques tendent à avoir des symptômes plus modérés avec le début habituellement vu à environ les cinquièmes ou sixièmes décennies de la durée de vie. La forme de X-linked est la plus sévère avec la perte de visibilité centrale vue dès dans la décennie de tiers de la durée de vie elle-même.

Statistiques de Rétinites pigmentaires

La Rétinite pigmentaire est la principale cause de la cécité dégénérescence-associée rétinienne héritée. La prévalence est 1 dans 4.000 parmi toutes les tranches d'âge et 1 chez 3.195 personnes dans la population âgée entre 45 et 64. La variété jointe par X affecte des hommes davantage que les femmes et d'autres types n'ont aucun sexe ou préférence d'éthique.

Diagnostic et demande de règlement des Rétinites pigmentaires

Le Diagnostic est habituellement rendu sur la base de l'examen de la rétine utilisant le voyant de fente biomicrosopy.

Il n'y a aucun remède pour des Rétinites pigmentaires et aucune demande de règlement n'est connue pour arrêter la perte de vision graduelle en condition. Il y a un certain nombre de champs de recherche comprenant les traitements de thérapie génique et d'antioxydant qui sont explorés dans la demande de règlement de la condition.

Avant avril Cashin-Garbutt, Chéris Révisé de BA (Cantab)

Sources

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
  6. http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-Retinitis-Pigmentosa.pdf

Davantage de Relevé

Last Updated: Jan 20, 2013

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