Was ist Retinopathia pigmentosa?

Durch Dr. Ananya Mandal, MD

Retinopathia pigmentosa (RP) ist eine Krankheitszustand, die zuerst von Dr. Donders im Jahre 1857 gekennzeichnet und benannt wurde. Retinopathia pigmentosa ist eine Gruppe in Verbindung stehende Bedingungen, die geerbt werden, Progressist und klinisch unterscheidend und teilt ein Ähnliches Merkmal von Dystrophie oder Schaden der Fotorezeptoren der Retina und des Pigmentepithels unter die Fotorezeptoren.

Normale Retina und Retinopathia pigmentosa

Die normale Retina ist eine Schicht oder eine Membran, die an der Rückseite des Augapfels liegt. Es ist eine lichtempfindliche Schicht mit Millionen Fotoempfängern, die angeregt werden, wenn helle Strahlen auf sie fallen. Diese Fotoempfänger oder Gestänge und Kegel mitteln die Informationen der hellen Muster dem Gehirn über Nerven über, die zusammenlaufen, um den Sehnerv zu bilden. Dieses ergibt normale visuelle Wahrnehmung.

Pathophysiologie und Anzeichen von Retinopathia pigmentosa

In den Retinopathia pigmentosa gibt es Anfangsvisionsprobleme besonders im gedämpften Licht. Dieses verkündet als Sehverlust um die Peripherien. Dieses bekannt als Tunnelblick. Zentrale Vision wird bis die späten Zeitpunkte der Krankheit erspart.

Retinopathia pigmentosa ist die führende Ursache der geerbten Degeneration-verbundenen Netzhautblindheit. Der Krankheitsprozeß fängt mit Änderungen im Pigment und Schaden der kleinen Arterien und der Blutgefäße an, die die Retina angeben. Es gibt möglicherweise Atrophie oder Schaden des Sehnervs auch. Der Schaden des Pigmentepithels tritt wegen der Pigmentation auf, die innerhalb der Schichten der neuralen Retina anfängt und vereinbart.

Da die Krankheit weiterkommt, gibt es eine Verringerung der Netzhautblutgefäße. Allmählich verschlechtern die lichtempfindlichen Zellen der Retina. Sind Gestänge- und Kegelfotorezeptoren betroffen und das Baumuster des genetischen Defektes bestimmt, welche Zellen betroffener sind. Rod-Fotorezeptorfunktionsstörung ist das am geläufigsten angetroffene Problem in RP.

Retinopathia pigmentosa und Genetik

Bis jetzt sind mehr als 50 verschiedene genetische Defekte gekennzeichnet worden, mit Retinopathia pigmentosa verbunden zu werden. Herum 30-40% sind autosomales dominierendes, sind 50 bis 60% autosomales rückläufiges und 5 bis 15% sind das X-Chromosom, das verbunden wird (passiert von Mutter zu Sohn und durch Töchter zu ihren Söhnen getragen). 

Die autosomalen dominierenden Formulare neigen, mildere Anzeichen mit dem Anfang zu haben, der normalerweise um ungefähr die fünften oder 6. Jahrzehnte des Lebens gesehen wird. Das X-Verbundene Formular ist mit dem Verlust der zentralen Vision gesehen schon in im Dritteljahrzehnt des Lebens selbst das schwerste.

Retinopathia pigmentosa-Statistiken

Retinopathia pigmentosa ist die führende Ursache der geerbten Degeneration-verbundenen Netzhautblindheit. Das Vorherrschen ist 1 in 4.000 unter allen Altersklassen und 1 in 3.195 Personen in der Bevölkerung, die zwischen 45 und 64 gealtert wird. X verbundene Vielzahl beeinflußt Männer mehr, als Frauen und andere Baumuster keinen Sex oder Ethikpräferenzen haben.

Diagnose und Behandlung von Retinopathia pigmentosa

Diagnose wird normalerweise auf der Grundlage von Prüfung der Retina unter Verwendung der Spaltlampe biomicrosopy gemacht.

Es gibt keine Heilung für Retinopathia pigmentosa und keine Behandlung bekannt, um den progressiven Visionsverlust in der Bedingung zu stoppen. Es gibt einige Forschungsbereiche einschließlich Gentherapie und Antioxidanstherapien, die in der Behandlung der Bedingung erforscht werden.

Wiederholtes bis April Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)

Quellen

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
  6. http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-Retinitis-Pigmentosa.pdf

Weiterführende Literatur

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