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Was ist Retinitis Pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe von genetischen Augenerkrankungen. In das Fortschreiten der Symptome für RP, Nachtblindheit in der Regel vorausgeht Tunnelblick durch Jahre oder sogar Jahrzehnte. Viele Menschen mit RP werden nicht blind, bis den 40ern oder 50ern und behalten einige Anblick ihr ganzes Leben lang. Andere gehen völlig blind aus RP, in einigen Fällen bereits im Kindesalter. Progression der RP ist in jedem Fall unterschiedlich.

RP ist eine Art progressive Retina-Dystrophie, eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, bei denen Auffälligkeiten der Photorezeptoren (Stäbchen und Zapfen) oder des retinalen Pigmentepithels (RPE) der Netzhaut zu progressiven Verlust des Sehvermögens führen. Die Betroffenen erste Erfahrung defekte dunklen Anpassung oder Nachtblindheit (Nachtblindheit), gefolgt von einer Reduktion des peripheren Gesichtsfeldes (bekannt als Tunnelblick) und, manchmal, Verlust des zentralen Sehens spät im Verlauf der Erkrankung.

Retinitis pigmentosa in einer Vielzahl von Krankheiten zu sehen ist, so dass die Differenz von diesem Zeichen allein, ist breit.

RP mit progressiver Taubheit kombiniert heißt Usher-Syndrom.

RP mit Ophthalmoplegie kombiniert wird, Dysphagie, Ataxie und kardiale Reizleitungsstörungen in der mitochondrialen DNA Störung Kearns-Sayre-Syndrom (auch bekannt als Ragged Red Fiber Myopathie) gesehen

RP mit Behinderung, periphere Neuropathie, akanthotischen (dotierten) Erythrozyten, Ataxie, Steatorrhoe, kombiniert Abwesenheit von VLDL in Abetalipoproteinämie gesehen.

Andere Bedingungen sind Neurosyphilis, Toxoplasmose (Emedicine "Retinitis Pigmentosa"), Abetalipoproteinämie und Refsum-Krankheit.

Weiterführende Literatur


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