Che Cosa è Retinite Pigmentosa?

Da Dott. Ananya Mandal, MD

La Retinite pigmentosa (RP) è uno stato di malattia che in primo luogo è stato identificato e nominato stato dal Dott. Donders nel 1857. La Retinite pigmentosa è un gruppo di circostanze relative che sono ereditate, progressivo e clinicamente distintivo e divide una simile funzionalità della distrofia o il danneggiamento dei fotoricettori della retina e dell'epitelio del pigmento al di sotto dei fotoricettori.

Retina e Retinite pigmentose Normali

La retina normale è un livello o una membrana che si trovano alla parte posteriore del bulbo oculare. È un livello fotosensibile con milioni di ricevitori della foto che sono stimolati quando i raggi luminosi cadono su loro. Questi ricevitori della foto o coni retinici e coni trasmettono le informazioni dei reticoli leggeri al cervello tramite nervi che convergono per formare il nervo ottico. Ciò provoca la percezione visiva normale.

Patofisiologia e sintomi delle Retinite pigmentose

In Retinite pigmentose ci sono problemi iniziali della visione particolarmente all'indicatore luminoso tenue. Ciò si manifesta come perdita di visione intorno alle periferie. Ciò è conosciuta come visione di tunnel. La visione Centrale è risparmiata fino agli stadi avanzati della malattia.

La Retinite pigmentosa è la causa principale di cecità degenerazione-associata retinica ereditata. Il trattamento di malattia comincia con i cambiamenti in pigmento ed il danneggiamento di piccoli arterie e vasi sanguigni che forniscono la retina. Ci può essere atrofia o danneggiamento del nervo ottico pure. Il danneggiamento dell'epitelio del pigmento accade dovuto la pigmentazione che comincia e si sistema all'interno dei livelli della retina neurale.

Poichè la malattia progredisce c'è un assottigliamento dei vasi sanguigni retinici. Le celle sensibili alla luce della retina si deteriorano Gradualmente. Sia i fotoricettori del cono che dei bastoncini sono commoventi ed il tipo di difetto genetico determina quali celle sono più commoventi. La disfunzione del fotoricettore di Rod è il problema il più comunemente incontrato in RP.

Retinite pigmentose e la genetica

Fin qui, più di 50 difetti genetici differenti sono stati identificati per essere collegati con le Retinite pigmentose. Intorno 30-40% è dominante autosomica, 50 - 60% sono recessivo autosomica e 5 - 15% sono Cromosoma X collegato (passato dalla madre al figlio e portato dalle figlie ai loro figli). 

I moduli dominanti autosomica tendono ad avere sintomi più delicati con l'inizio veduto solitamente a circa le quinte o seste decadi di vita. Il modulo X-Collegato è il più severo con perdita di visione centrale veduta fin nella decade di vita stessa di terzo.

Statistiche di Retinite pigmentose

La Retinite pigmentosa è la causa principale di cecità degenerazione-associata retinica ereditata. La prevalenza è 1 in 4.000 fra tutte le fasce d'età e 1 in 3.195 persone in popolazione invecchiata fra 45 e 64. La varietà collegata X pregiudica gli uomini di più delle donne ed altri tipi non hanno sesso o preferenze dell'etica.

Diagnosi e trattamento delle Retinite pigmentose

La Diagnosi solitamente è resa in base ad esame della retina facendo uso della lampada a fessura biomicrosopy.

Non c'è maturazione per le Retinite pigmentose e nessun trattamento è conosciuto per fermare la perdita progressiva della visione nella circostanza. Ci sono una serie di aree di ricerca compreso terapia genica e le terapie antiossidanti che stanno esplorande nel trattamento della circostanza.

Da ora ad aprile Cashin-Garbutt, SEDERE Esaminato Hons (Cantab)

Sorgenti

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
  6. http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-Retinitis-Pigmentosa.pdf

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