Retinite pigmentosa (RP) è un gruppo di patologie oculari genetiche. Nella progressione dei sintomi per RP, cecità notturna precede generalmente una visione a tunnel da anni o addirittura decenni. Molte persone affette da RP non diventano legalmente cieco fino alla loro 40 o 50 anni e mantenere una certa visione per tutta la vita. Altri vanno completamente cieco da RP, in alcuni casi già dall'infanzia. La progressione della RP è diversa in ogni caso.
RP è un tipo di distrofia progressiva della retina, un gruppo di malattie ereditarie in cui anormalità dei fotorecettori (coni e bastoncelli) o dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) della retina portare alla progressiva perdita della vista. Gli individui affetti prima esperienza difettoso adattamento al buio o nyctalopia (cecità notturna), seguita dalla riduzione del campo visivo periferico (noto come visione a tunnel) e, talvolta, perdita della visione centrale tardi nel corso della malattia.
La retinite pigmentosa è visto in una varietà di malattie, per cui il differenziale di questo segno da solo, è ampio.
RP combinato con sordità progressiva si chiama sindrome di Usher.
RP combinato con opthalmoplegia, disfagia, atassia e difetti di conduzione cardiaca è visto nel DNA mitocondriale disordine Kearns-Sayre (aka Miopatia Ragged Fiber Red)
RP combinato con ritardo, neuropatia periferica, acantosi (a spillo) globuli rossi, atassia, steatorrea, è l'assenza di VLDL è visto in abetalipoproteinemia.
Altre condizioni sono neurosifilide, toxoplasmosi (eMedicine "Retinite Pigmentosa"), abetalipoproteinemia, e la malattia di Refsum.
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