Retinitis Pigmentosa は何ですか。

先生によって Ananya Mandal、 MD

Retinitis の pigmentosa は (RP) 1857 年に先生によって Donders 最初に識別され、指名された病気の状態です。 Retinitis の pigmentosa は受継がれる関連の条件のグループ、進歩論者臨床的に特有で、ジストロフィーの同じような機能か網膜と光受容体の下の顔料の上皮の光受容体への損傷を共有します。

正常な網膜および Retinitis の pigmentosa

正常な網膜は眼球の背部にある膜または層です。 それは光線がそれらで落ちるとき刺激される何百万の写真の受容器の感光性層です。 これらの写真の受容器か棒および円錐形は視神経を形作るために一点に集中する神経で頭脳に軽いパターンの情報を送信します。 これは正常な視覚で起因します。

Retinitis の pigmentosa の Pathophysiology そして徴候

Retinitis の pigmentosa で薄暗いライトに最初の視野問題が特にあります。 これは周囲のまわりで視野の損失として明示します。 これはトンネル・ビジョンとして知られています。 中心視は病気の後期まで倹約されます。

Retinitis の pigmentosa は受継がれた網膜退化準の盲目の一流の原因です。 病気プロセスは顔料の変更および網膜を供給する血管および小さい動脈への損傷から始まります。 視神経への萎縮またはまた損傷があるかもしれません。 顔料の上皮への損傷は神経の網膜の層の内で始まり、解決する色素形成が原因で発生します。

病気が進歩するので網膜の血管の薄くなることがあります。 次第に網膜の感光型のセルは悪化します。 棒および円錐形の両方光受容体は影響を受けて、どのセルがより影響を受けているか遺伝的欠陥の種類は定めます。 棒の光受容体の機能不全は RP の最も一般に見つけられた問題です。

Retinitis の pigmentosa および遺伝学

今まで、 50 以上の遺伝的欠陥は Retinitis の pigmentosa とリンクされるために識別されました。 およそ 30-40% は autosomal 支配的です、 50 から 60% は autosomal 劣性であり、 5 つから 15% はリンクされる X染色体です (母から息子に通じておよび息子に娘によって運ばれて)。 

autosomal 支配的な形式は通常生命の第 5 または第 6 ディケイド頃見られる手始めのより穏やかな徴候がありがちです。 X リンクされた形式は生命の三番目のディケイド自体にには早くも見られる中心視の損失との最も厳しいです。

Retinitis の pigmentosa の統計量

Retinitis の pigmentosa は受継がれた網膜退化準の盲目の一流の原因です。 流行はすべての年齢別グループ間の 4,000 の 1 および 45 と 64 の間で老化する人口の 3,195 人に付き 1 つです。 X リンクされた変化は女性はおよび他のタイプに性か倫理の好みがないより人にもっと影響を与えます。

Retinitis の pigmentosa の診断そして処置

診断は通常切り開かれたランプを使用して網膜の検査に基づいて biomicrosopy なされます。

Retinitis の pigmentosa のための治療がないし、条件の進歩的な視野の損失を停止すると処置は知られていません。 条件の処置で探索されている遺伝子療法および酸化防止剤療法を含むいくつかの研究分野があります。

4 月 Cashin-Garbutt 著見直される、 BA Hons (Cantab)

ソース

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
  6. http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-Retinitis-Pigmentosa.pdf

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