Retinite pigmentosa (RP) é um grupo de doenças oculares genéticas. Na progressão dos sintomas de RP, cegueira noturna, geralmente precede a visão de túnel por anos ou mesmo décadas. Muitas pessoas com RP não se tornam legalmente cego até os 40 ou 50 anos e reter alguns vista toda a sua vida. Outros vão completamente cego de RP, em alguns casos, tão cedo quanto infância. Progressão da RP é diferente em cada caso.
RP é um tipo de distrofia progressiva da retina, um grupo de doenças hereditárias em que anormalidades dos fotorreceptores (cones e bastonetes) ou o epitélio pigmentar da retina (EPR) da retina levar à perda visual progressiva. Indivíduos afetados primeira experiência com defeito adaptação ao escuro ou nyctalopia (cegueira noturna), seguido pela redução do campo visual periférico (conhecido como visão de túnel) e, às vezes, perda da visão central no final do curso da doença.
Retinite pigmentosa é visto em uma variedade de doenças, de modo que o diferencial deste sinal sozinho, é amplo.
RP combinado com surdez progressiva é chamado de síndrome de Usher.
RP combinado com opthalmoplegia, disfagia, ataxia, e defeitos de condução cardíaca é visto no DNA mitocondrial desordem Kearns-Sayre, síndrome de (miopatia Fiber aka Ragged Red)
RP combinada com retardo, neuropatia periférica, (spiked) acantótica hemácias, ataxia, esteatorréia, é a ausência de VLDL é visto em abetalipoproteinemia.
Outras condições incluem toxoplasmose neurosífilis, ("Retinose Pigmentar" Emedicine), abetalipoproteinemia e doença de Refsum.
Leitura complementar
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