Que é Retinite Pigmentosa?

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

O pigmentosa da Retinite (RP) é uma condição da doença que primeiramente seja identificada e nomeada pelo Dr. Donders em 1857. O pigmentosa da Retinite é um grupo de circunstâncias relacionadas que são herdadas, progressista e clìnica distintivo e compartilha de uma característica similar da distrofia ou de dano aos fotorreceptores da retina e do epitélio do pigmento debaixo dos fotorreceptores.

Retina e pigmentosa Normais da Retinite

A retina normal é uma camada ou uma membrana que se encontrem na parte traseira do globo ocular. É uma camada fotossensível com milhões de receptors da foto que são estimulados quando as raias claras caem neles. Estes receptors da foto ou hastes e cones transmitem a informação dos testes padrões claros ao cérebro através dos nervos que convirgem para formar o nervo ótico. Isto conduz à percepção visual normal.

Patofisiologia e sintomas do pigmentosa da Retinite

No pigmentosa da Retinite há uns problemas iniciais da visão especialmente na luz não ofuscante. Isto manifesta como uma perda de visão em torno das periferias. Isto é sabido como a visão de túnel. A visão Central é poupada até os estados avançados da doença.

O pigmentosa da Retinite é a causa principal da cegueira degeneração-associada retina herdada. O processo da doença começa com as mudanças no pigmento e o dano às artérias e aos vasos sanguíneos pequenos que fornecem a retina. Pode haver uma atrofia ou um dano ao nervo ótico também. O dano ao epitélio do pigmento ocorre devido à pigmentação que começa e se estabelece dentro das camadas da retina neural.

Porque a doença progride há uma diluição dos vasos sanguíneos retinas. Gradualmente as pilhas sensíveis à luz da retina deterioram-se. Os fotorreceptores da haste e do cone são afetados e o tipo de defeito genético determina que pilhas são mais afectadas. O mau funcionamento do fotorreceptor de Rod é o problema o mais geralmente encontrado no RP.

Pigmentosa e genética da Retinite

Até agora, mais de 50 defeitos genéticos diferentes foram identificados para ser ligados com o pigmentosa da Retinite. Ao Redor 30-40% são dominante autosomal, 50 a 60% são recessivos autosomal e 5 a 15% são cromossoma de X ligado (passado da matriz ao filho e levado por filhas a seus filhos). 

Os formulários dominantes autosomal tendem a ter uns sintomas mais suaves com o início considerado geralmente ao redor das quintas ou sextas décadas da vida. O formulário X-Ligado é o mais severo com a perda de visão central considerada a partir na década da vida própria do terço.

Estatísticas do pigmentosa da Retinite

O pigmentosa da Retinite é a causa principal da cegueira degeneração-associada retina herdada. A predominância é 1 em 4.000 entre todos os grupos de idade e 1 em 3.195 pessoas na população envelhecida entre 45 e 64. A variedade ligada X afecta homens mais do que as mulheres e outros tipos não têm nenhuma sexo ou preferência das éticas.

Diagnóstico e tratamento do pigmentosa da Retinite

O Diagnóstico é feito geralmente com base no exame da retina usando a lâmpada cortada biomicrosopy.

Não há nenhuma cura para o pigmentosa da Retinite e nenhum tratamento é sabido para parar a perda progressiva da visão na circunstância. Há um número de áreas de pesquisa que incluem a terapia genética e as terapias antioxidantes que estão sendo exploradas no tratamento da circunstância.

Daqui até abril Cashin-Garbutt Revisto, VAGABUNDOS Hons (Cantab)

Fontes

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
  6. http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-Retinitis-Pigmentosa.pdf

Leitura Adicional

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