什么是视网膜炎 Pigmentosa ?

由 Ananya Mandal, MD 博士

视网膜炎 pigmentosa (RP) 是在 1857年首先是由 Donders 博士确定的并且命名的疾病情况。 视网膜炎 pigmentosa 是被继承的一个组相关情况,累进和临床特别并且共享营养失调一个相似的对视网膜的光感受器的功能或故障和在光感受器下的颜料皮膜。

正常视网膜和视网膜炎 pigmentosa

正常视网膜是位于在眼珠的返回的层或膜。 它是与百万的一块光敏层被刺激的照片感受器官,当光线在他们时落。 这些照片感受器官或标尺和锥体传达轻的模式的信息给脑子通过聚合形成视觉神经的神经。 这导致正常视觉。

视网膜炎 pigmentosa 的病理生理学和症状

在视网膜炎 pigmentosa 有最初的远见问题特别是在昏暗的光。 这表明作为远见损失在周围附近。 这叫作管状视。 中央视觉被饶恕直到这个疾病的后期阶段。

视网膜炎 pigmentosa 是被继承的视网膜退化关联盲目性的主导的原因。 疾病进程开始以在颜料上的对供应视网膜的小的动脉和血管的变化和故障。 可能有萎缩或故障对视觉神经。 对颜料皮膜的故障发生由于在神经系统的视网膜的层内开始并且结算的染色。

因为这个疾病继续进行有变薄视网膜血管。 视网膜的光敏细胞逐渐恶化。 标尺和锥体光感受器受影响,并且原始缺陷的种类确定哪些细胞更加受影响。 标尺光感受器故障是在 RP 的通常遇到的问题。

视网膜炎 pigmentosa 和遗传学

迄今,超过 50 不同原始缺陷被识别与视网膜炎 pigmentosa 链接。 大约 30-40% 是常染色体统治的, 50 到 60% 常染色体隐性,并且 5 到 15% 是链接的 X染色体 (通过从母亲到儿子和运载由女儿对他们的儿子)。 

常染色体的统治表单倾向于有与在第五个或第六个十年通常被看到的起始的更加温和的症状生活前后。 这份 X 链接的表单是最严重的与早在第三十年被看到的中央视觉损失生活。

视网膜炎 pigmentosa 统计数据

视网膜炎 pigmentosa 是被继承的视网膜退化关联盲目性的主导的原因。 流行是 1 在 4,000 在所有年龄组中和 1 在人口的 3,195 个人员变老在 45 和 64 之间。 X 链接的种类比妇女和其他类型没有性别或概念特选更影响人。

视网膜炎 pigmentosa 的诊断和处理

诊断根据视网膜的考试通常使使用被切开的闪亮指示 biomicrosopy。

没有治疗视网膜炎 pigmentosa,并且处理不知道终止在这个情况的累进远见损失。 有在这个情况的处理测试的一定数量的研究领域包括基因治疗和抗氧化疗法。

复核在 4月 Cashin-Garbutt 前, BA Hons (Cantab)

来源

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
  6. http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-Retinitis-Pigmentosa.pdf

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Last Updated: Jan 20, 2013

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