Är Vad Retinitis Pigmentosa?

Vid Dr Ananya Mandal, MD

Retinitispigmentosaen (RP) är en sjukdom villkorar som först identifierades och namngavs av Dr. Donders i 1857. Retinitispigmentosaen är en grupp av släkta villkorar, som övertas, framstegsvännen och clinically särskiljande och delar ett liknande särdrag av dystrophyen eller skada till fotoreceptorerna av näthinnan och av pigmentepitlet under fotoreceptorerna.

Det normalanäthinna och Retinitispigmentosa

Det normalanäthinnan är ett lagrar eller ett membran som lies baktill av ögongloben. Det är ett photosensitive lagrar med miljoner av fotoreceptors som stimuleras när den ljusa strålnedgången på dem. Dessa fotoreceptors eller stänger och kottar överför informationen av det ljust mönstrar till hjärnan via nerver som konvergerar för att bilda den optiska nerven. Detta resulterar i det normalavisuellt hjälpmedelföreställning.

Pathophysiology och tecken av Retinitispigmentosaen

I Retinitispigmentosa finns det initiala visionproblem speciellt i dunkelt ljust. Detta godsspecifikationer som en förlust av vision runt om peripheriesna. Detta är bekant som tunnelvision. Centralvision avvaras, tills det mer sistnämnd arrangerar av sjukdomen.

Retinitispigmentosaen är leda orsakar av övertagen retinal försämring-tillhörande blindness. Den processaa sjukdomen börjar med ändringar i pigment och skada till de små artärerna och blodkärlen som levererar näthinnan. Det kan finnas förtvinar eller skadar till den optiska nerven som väl. Skadan till pigmentepitlet uppstår tack vare pigmentation som börjar och sätter inom lagrarna av den neural näthinnan.

Som sjukdomframstegen där är ett glesnande av de retinal blodkärlen. Gradvist försämras dekänsliga cellerna av näthinnan. Både stång- och kottefotoreceptorer påverkas, och typen av genetiskt hoppar av bestämmer vilka celler är mer påverkad. Den Stång fotoreceptorn krånglar är det mest gemensam mötta problemet i RP.

Retinitispigmentosa och genetik

Hitintills hoppar av har mer än 50 olika genetiskt identifierats för att anknytas med Retinitispigmentosa. Omkring 30-40% är autosomal framträdande, är 50 till 60% autosomal recessive, och 5 till 15% är den anknöt X-kromosomen (passerat från fostra till sonen och buret av döttrar till deras sons). 

Det autosomal framträdande bildar ansar för att ha mildare tecken med starten som ses vanligt på runt om femte eller sjätte årtionden av liv. X-Anknöt bildar är det strängast med förlust av centralvision som ses som tidig sort som i det tredje årtiondet av liv sig själv.

Retinitispigmentosastatistik

Retinitispigmentosaen är leda orsakar av övertagen retinal försämring-tillhörande blindness. Prevalencen är 1 i 4.000 bland alla åldersgruppar och 1 i 3.195 personer i befolkningen som åldras mellan 45 och 64. X anknuten variation påverkar manar mer, än kvinnor och andra typer har inget att könsbestämma eller etikpreferenser.

Diagnos och behandling av Retinitispigmentosaen

Diagnosen göras vanligt på basen av undersökning av näthinnan genom att använda den slits lampan biomicrosopy.

Det finns inte någon bot för Retinitispigmentosa, och ingen behandling är bekant att stoppa den progressiva visionförlusten i villkora. Det finns ett nummer av terapier för terapi och för antioxidant för gen för forskningområden inklusive som undersöks i behandlingen av villkora.

Granskat vid , BA Hons (Cantab)

Källor

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
  6. http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-Retinitis-Pigmentosa.pdf

mer Ytterligare Läsning

Last Updated: Jan 20, 2013

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post