什麼是視網膜炎 Pigmentosa ?

由 Ananya Mandal, MD 博士

視網膜炎 pigmentosa (RP) 是在 1857年首先是由 Donders 博士確定的并且命名的疾病情況。 視網膜炎 pigmentosa 是被繼承的一個組相關情況,累進和臨床特別并且共享營養失調一個相似的對視網膜的光感受器的功能或故障和在光感受器下的顏料皮膜。

正常視網膜和視網膜炎 pigmentosa

正常視網膜是位於在眼珠的返回的層或膜。 它是與百萬的一塊光敏層被刺激的照片感受器官,當光線在他們時落。 這些照片感受器官或標尺和錐體傳達輕的模式的信息給腦子通過聚合形成視覺神經的神經。 這導致正常視覺。

視網膜炎 pigmentosa 的病理生理學和症狀

在視網膜炎 pigmentosa 有最初的遠見問題特別是在昏暗的光。 這表明作為遠見損失在周圍附近。 這叫作管狀視。 中央視覺被饒恕直到這個疾病的後期階段。

視網膜炎 pigmentosa 是被繼承的視網膜退化關聯盲目性的主導的原因。 疾病進程開始以在顏料上的對供應視網膜的小的動脈和血管的變化和故障。 可能有萎縮或故障對視覺神經。 對顏料皮膜的故障發生由於在神經系統的視網膜的層內開始并且結算的染色。

因為這個疾病繼續進行有變薄視網膜血管。 視網膜的光敏細胞逐漸惡化。 標尺和錐體光感受器受影響,并且原始缺陷的種類確定哪些細胞更加受影響。 標尺光感受器故障是在 RP 的通常遇到的問題。

視網膜炎 pigmentosa 和遺傳學

迄今,超過 50 不同原始缺陷被識別與視網膜炎 pigmentosa 鏈接。 大約 30-40% 是常染色體統治的, 50 到 60% 常染色體隱性,并且 5 到 15% 是鏈接的 X染色體 (通過從母親到兒子和運載由女兒對他們的兒子)。 

常染色體的統治表單傾向於有與在第五個或第六個十年通常被看到的起始的更加溫和的症狀生活前後。 這份 X 鏈接的表單是最嚴重的與早在第三十年被看到的中央視覺損失生活。

視網膜炎 pigmentosa 統計數據

視網膜炎 pigmentosa 是被繼承的視網膜退化關聯盲目性的主導的原因。 流行是 1 在 4,000 在所有年齡組中和 1 在人口的 3,195 個人員變老在 45 和 64 之間。 X 鏈接的種類比婦女和其他類型沒有性別或概念特選更影響人。

視網膜炎 pigmentosa 的診斷和處理

診斷根據視網膜的考試通常使使用被切開的閃亮指示 biomicrosopy。

沒有治療視網膜炎 pigmentosa,并且處理不知道終止在這個情況的累進遠見損失。 有在這個情況的處理測試的一定數量的研究領域包括基因治療和抗氧化療法。

覆核在 4月 Cashin-Garbutt 前, BA Hons (Cantab)

來源

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/retinitispigmentosa1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002024/
  3. https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-RetinitisPigmentosa.pdf
  4. http://curriculum.usc.edu/md_phd_journal/fall_2010/retinitis_pigmentosa_case.pdf
  5. http://biochem118.stanford.edu/Case%20Presentations%202012%20Winter/Kallini.pdf
  6. http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-Retinitis-Pigmentosa.pdf

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