Que é Síndrome de Rett?

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

A síndrome de Rett é uma desordem neurológica rara que afecte a matéria cinzenta no cérebro e a conduza à inabilidade física e mental na infância. A circunstância é considerada quase exclusivamente nas fêmeas (uma em 10,000-12,000 meninas) e somente afecta ocasionalmente meninos.

Sintomas

Alguns dos sintomas da síndrome de Rett são descritos abaixo.

Cedo ou sintomas da fase uma (primeiros 6 a 18 meses da vida)

  • Atraso desenvolvente Geral
  • Alimentação da Dificuldade
  • Falta do interesse nos brinquedos
  • Aplauso Repetido ou torcer do movimento das mãos
  • Coordenação Deficiente

Sintomas da Fase dois (um a quatro anos)

  • Movimentos descontrolados Repetitivos da mão
  • Irritabilidade Inexplicado e gritar
  • Falta do contacto de olho e do desinteresse nos povos
  • Taxa de respiração Aumentada ou retardada
  • Problemas do Sono
  • Tamanho principal Pequeno
  • Dificuldade que mastiga e que engole
  • Dor e constipação Abdominais

Sintomas da Fase três (dois a dez anos)

  • Membros Flexíveis (hipotonia) e passeio da dificuldade
  • Dificuldade usando as mãos para manipular objetos
  • Movimentos Repetitivos da mão
  • Moedura de Dentes
  • Movimentos Anormais da língua
  • Arritmia
  • Epilepsia

Fase quatro (pode durar para anos e às vezes décadas)

  • Espinha que dobra-se a um lado (escoliose)
  • Rigidez ou spasticity, particularmente nos pés
  • Incapacidade andar

Causas da síndrome de Rett

A causa subjacente da síndrome de Rett é uma mutação no gene MECP2. Este gene é encontrado no cromossoma de X, que é porque a circunstância afecta principalmente meninas. Os códigos do gene MECP2 para a proteína MeCP2, que é exigida para a revelação do cérebro. Se esta proteína é anormal, o cérebro não se torna correctamente. Raramente, os casos da síndrome de Rett são vistos nos homens quando uma criança é nascida com o mais de um cromossoma de X (configuração de XXY), uma circunstância referida como a síndrome de Klinefelter.

Diagnóstico e tratamento

Um diagnóstico da síndrome de Rett está baseado geralmente nos sintomas da criança enquanto se tornam. A análise Genética e karyotyping podem igualmente ser usadas para detectar a mutação que causa esta circunstância.

Não há nenhuma cura para a síndrome de Rett e porque os sintomas podem ser difíceis de controlar, as crianças podem exigir a ajuda de uma variedade de profissionais. O Tratamento aproxima a escala das medicamentações antiepilépticas para controlar apreensões, completamente à fisioterapia, à terapia ocupacional, e à hidroterapia, completamente à implantação de um pacemaker e ao uso dos betablocantes controlar o ritmo do coração.

Revisto por , BSc

Fontes

  1. http://www.cddh.monash.org/assets/fs-rett-synd.pdf
  2. http://jmg.bmj.com/content/42/1/1.full
  3. http://ws.lynchburg.edu/documents/GraduateStudies/
  4. http://psyc.jmu.edu/school/documents/RettsDisorder.pdf
  5. http://istituti.unicatt.it/genetica_medica_VanEsch_Rett_syndrome.pdf
  6. http://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/Pages/Introduction.aspx

[Leitura Adicional: Síndrome de Rett]

Last Updated: Nov 5, 2014

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