ما هو مرض ساكس – تاي؟

تاي – ساكس المرض (مختصر اجارة، المعروف أيضا باسم جانجليوسيدوسيس GM2 أو أي قصور a هيكسوسامينيداسي) اضطراب الوراثية المتنحية جسمية. عن البديل الأكثر شيوعاً التي تعرف باسم تاي الطفلي – ساكس المرض يقدم به مع تدهور بلا هوادة في قدراته العقلية والبدنية التي تبدأ في سن 6 أشهر، وعادة ما يؤدي إلى الوفاة قبل سن الرابعة.

فإنه بسبب وجود عيب الوراثية في جينات واحد مع أحد نسخة معيبة من تلك الجينات الموروثة من كل من الأبوين. يحدث هذا المرض عندما تتراكم كميات الضارة من جانجليوسيديس في الخلايا العصبية للمخ، مما يؤدي في النهاية إلى الوفاة المبكرة لتلك الخلايا. لا يوجد حاليا لا علاج أو العلاج. تاي – ساكس المرض مرض نادر. غيرها من اضطرابات جسمية مثل التليف الكيسي وفقر دم الخلايا المنجلية الآن أكثر شيوعاً.

يدعى المرض بعد طبيب عيون البريطانية تاي وارن الذي وصف بقعة حمراء على شبكية العين أولاً في عام 1881، والأعصاب الأمريكية برنار ساكس من مستشفى جبل سيناء التي وصفت التغيرات الخلوية تاي-ساكس، ولاحظ انتشار زيادة في عدد السكان "اليهود الأوروبية الشرقية" (اشكناز) في عام 1887.

أظهرت البحوث في أواخر القرن العشرين سببه هذا المرض ساكس – تاي الطفرات الوراثية في الجينات سداسي على الصبغي 15. تم اكتشاف عدد كبير من الطفرات سداسي البروم ثنائي الفينيل، وأخرى جديدة ترد ما زالت. هذه الطفرات الوصول إلى الترددات هامة في العديد من السكان. الكنديين الفرنسية كيبيك جنوب شرق بتردد الناقل مماثلة "اليهود الأشكناز"، ولكن يقومون طفرة مختلفة. حمل كينس كثيرة من جنوب لويزيانا التطفر نفسه التي الأكثر شيوعاً في "يهود اشكناز". معظم سداسي طفرات نادرة، ولا يحدث في السكان المعزولين وراثيا. يمكن أن يحدث المرض يحتمل أن تكون من الميراث الطفرات لا علاقة لها اثنين في الجينات سداسي البروم ثنائي الفينيل.

اجارة اضطرابات الوراثية المتنحية جسمية، مما يعني أن كلا الوالدين عند شركات النقل، فإن هناك خطر 25 في المائة لولادة طفل مصاب.

مزيد من القراءة


هذه المقالة مرخص تحت الإبداعي لجنة إسناد ShareAlike الترخيص. فإنه يستخدم المواد من ويكيبيديا المادة على "تاي – ساكس المرض" تكييف جميع المواد المستخدمة من ويكيبيديا منشورة تحت الإبداعي لجنة إسناد ShareAlike الترخيص. ® ويكيبيديا نفسها علامة تجارية مسجلة مؤسسة ويكيميديا.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post