Che cosa è la malattia di Tay-Sachs?

Malattia di Tay-Sachs (TSD abbreviato, noto anche come GM2 gangliosidosi o esosaminidasi Una carenza) è un disordine autosomico recessivo genetica. Nella sua variante più comune conosciuta come infantile della malattia di Tay-Sachs si presenta con un degrado inarrestabile delle capacità mentali e fisiche che inizia a 6 mesi di età e di solito provoca la morte all'età di quattro anni.

E 'causata da un difetto genetico in un singolo gene con una copia difettosa del gene ereditato da ciascun genitore. La malattia si verifica quando quantità nocive di gangliosidi accumularsi nelle cellule nervose del cervello, portando infine alla morte prematura di queste cellule. Attualmente non esiste cura o una terapia. Malattia di Tay-Sachs è una malattia rara. Altri disturbi autosomica come la fibrosi cistica e l'anemia falciforme sono molto più comuni.

La malattia prende il nome dal britannico oculista Warren Tay che per primo ha descritto la macchia rossa sulla retina dell'occhio nel 1881, e il neurologo americano Bernard Sachs del Mount Sinai Hospital che ha descritto i cambiamenti cellulari di Tay-Sachs e ha rilevato una prevalenza maggiore nel la ebraica dell'Europa orientale (ashkenazita) popolazione nel 1887.

La ricerca nel tardo 20 ° secolo ha dimostrato che la malattia di Tay-Sachs è causata da una mutazione genetica nel gene HEXA sul cromosoma 15. Un gran numero di mutazioni HEXA sono stati scoperti, e quelli nuovi vengono ancora segnalati. Queste mutazioni raggiungere frequenze significativi in ​​diverse popolazioni. Franco-canadesi del Quebec sud-est hanno una frequenza portante simile a quello degli ebrei ashkenaziti, ma sono portatori di una mutazione diversa. Cajuns molti del sud della Louisiana portano la stessa mutazione che è più comune negli ebrei Ashkenazi. La maggior parte delle mutazioni HEXA sono rari, e non si verificano in popolazioni geneticamente isolate. La malattia può potenzialmente verificarsi dall'eredità di due mutazioni nel gene estraneo HEXA.

TSD è un disordine autosomico recessivo genetico, il che significa che quando entrambi i genitori sono portatori, vi è un rischio del 25% di dare alla luce un figlio affetto.

Letture consigliate


Questo articolo è sotto la licenza Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Esso utilizza materiale tratto da Wikipedia l'articolo sulla " malattia di Tay-Sachs "Tutto il materiale utilizzato adattato da Wikipedia è disponibile sotto i termini della Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® è di per sé un marchio registrato della Wikimedia Foundation, Inc.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post