Tay – Sachs bolii (abreviat TSD, cunoscută și ca GM2 gangliosidosis sau deficit Hexosaminidase A) este o tulburare genetică recesivă autosomal. În varianta acesteia cel mai frecvent cunoscut ca infantil Tay – Sachs bolii se prezintă o deteriorare neobosite de abilităţi mentale şi fizice care începe la vârsta de 6 luni și de obicei duce la moartea până la vârsta de patru.
Aceasta este cauzată de un defect genetic într-o singură genă una defecte copie a genei care moştenit de la fiecare părinte. Boala apare atunci când cantitățile dăunătoare de gangliosides se acumulează în celulele nervoase ale creierului, în cele din urmă duce la moartea prematură a acele celule. Nu există în prezent nici o cura sau tratament. Tay – Sachs boala este o boală rară. Alte tulburări autosomal cum ar fi fibroza chistica şi celulei siclemie sunt mult mai frecvente.
Boala este numit după oftalmolog britanic Warren Tay, care a descris primele pată roșie pe retina ochiului în 1881, și neurolog American Bernard Sachs Muntele Sinai spital care descrie schimbările celulare Tay-Sachs şi remarcat un prevalența crescut în est europene (Ashkenazi) populației evreiești în 1887.
Cercetare în sfârşitul secolului XX au demonstrat că Tay – Sachs boala este cauzată de o mutaţie genetică pe gena HEXA pe Cromozomul 15. Un număr mare de HEXA mutaţii au fost descoperite, precum şi cele noi sunt încă fiind raportate. Aceste mutații ajunge la frecvențele semnificativ în mai multe populații. Franceză canadienii din sud-estul Quebec au o frecvență purtătoare similar cu evrei așkenazi, dar le transporta o mutaţie diferite. Multe Locuitorii Cajun din Louisiana de Sud transporta mutaţie acelaşi care este cea mai comună în evrei așkenazi. Cele mai multe HEXA mutaţii sunt rare, şi nu apar în populațiile izolată genetic. Boala poate apărea potenţial de moştenire de două mutaţii independenți în gena HEXA.
TSD este o tulburare genetică de recesivă autosomal, ceea ce înseamnă că, atunci când ambii părinți sunt transportatori, există un risc de 25% de dând naştere la un copil afectate.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "Tay – Sachs boala" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.