Тай – Сакс болезнь (сокращенно тур, известный также как GM2 gangliosidosis или Hexosaminidase недостаточности) является аутосомно-рецессивных генетический разлад. В его наиболее распространенных вариант, известный как младенческой Тай – Сакс болезни он представляет с неустанной ухудшения умственных и физических способностей, который начинается в возрасте до 6 месяцев и обычно приводит к смерти в возрасте до четырех лет.
Это вызвано генетический дефект в одного гена с одним дефектным копию этого гена, унаследованные от каждого родителя. Болезнь возникает, когда вредные количество gangliosides накапливаются в нервные клетки мозга, в конечном счете приводит к преждевременной смерти клетки. В настоящее время нет лечения или лечения. Тай – Сакс заболевание является редкое заболевание. Другие аутосомно расстройств, таких как муковисцидоз и серп клеток анемии являются гораздо более общими.
Заболевание называется после британской офтальмолог Уоррен Тай, который первым описал красное пятно на сетчатке глаза в 1881 году и американский невролог Бернард Сакс Маунт Синай больницы, который описал клеточных изменения Тай-Сакса и отметил увеличение распространенности в Восточной Европы еврейского (ашкенази) населения в 1887 году.
Исследования в конце XX века показывает, что Тай – Сакс заболевание вызвано генетической мутации на ГЕКСА гена на хромосоме 15. Было обнаружено большое количество мутаций ГЕКСА, и по-прежнему поступают новые. Эти мутации достигают значительных частоты в нескольких группах населения. Французский канадцев из Юго-Восточной провинции Квебек имеют несущей частоты, аналогичные ашкеназских евреев, но они несут различные мутации. Многие Cajuns в южной части Луизианы несут же мутации, которые наиболее распространены в ашкеназских евреев. Большинство ГЕКСА мутации редки и не происходят в генетически изолированных общин. Болезнь может потенциально произойти от наследования двух несвязанных мутации в Гене ГЕКСА.
Тур – аутосомно-рецессивных генетический разлад, означает, что, когда оба родителя являются носителями, есть 25% риска рождения пострадавших детей.
Дальнейшее чтение
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статью о "Тай – Сакс болезнь" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.