¿Qué es la enfermedad de Tay – Sachs?

Enfermedad de Tay-Sachs (abreviado TSD, también conocido como GM2 gangliosidosis o deficiencia Hexosaminidase A) es un trastorno genético autosómico recesivo. En su variante más común conocida como infantil la enfermedad de Tay – Sachs presenta con un implacable deterioro de la capacidad mental y física que comienza a los 6 meses de edad y generalmente resulta en la muerte a la edad de cuatro.

Es causado por un defecto genético en un solo gen con una copia defectuosa de ese gen heredado de cada padre. La enfermedad se produce cuando cantidades nocivas de los gangliósidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro, eventualmente llevó a la muerte prematura de dichas células. Actualmente no hay cura o tratamiento. Enfermedad de Tay – Sachs es una enfermedad rara. Otros trastornos autosómicas como la fibrosis quística y la anemia drepanocítica son mucho más comunes.

La enfermedad es nombrada el oftalmólogo británico Warren Tay, quien describió la Mancha Roja en la retina del ojo en 1881 y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs del Hospital Monte Sinaí que describen los cambios celulares de Tay-Sachs y observó un aumento de la prevalencia en la población oriental judía europea (Ashkenazi) en 1887.

Investigación a finales del siglo XX demostró que esa enfermedad de Tay – Sachs es causada por una mutación genética en el gen HEXA en el cromosoma 15. Se han descubierto un gran número de mutaciones HEXA, y aún siendo figuran nuevos. Estas mutaciones alcanzan frecuencias significativas en varias poblaciones. Los canadienses franceses de Quebec sureste tiene una frecuencia de portadora similar a los judíos Ashkenazi, pero llevan una mutación diferente. Muchos Cajuns de Luisiana del sur llevan la misma mutación que es más común en los judíos Ashkenazi. La mayoría de las mutaciones HEXA son raras y no se producen en poblaciones aisladas genéticamente. La enfermedad puede producir potencialmente de la herencia de dos relacionadas mutaciones en el gen HEXA.

TSD es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de riesgo de dar a luz a un niño afectado.

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Last Updated: Feb 1, 2011

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