Tay-Sachs sjukdom (förkortas leksaksdirektivet, även känd som GM2 gangliosidosis eller hexosaminidase A-brist) är en autosomal recessiv genetisk störning. I sin vanligaste varianten kallas infantil Tay-Sachs sjukdom det ger med en obeveklig försämring av mentala och fysiska förmågor som börjar vid 6 månaders ålder och oftast leder till döden vid en ålder av fyra.
Den orsakas av en genetisk defekt i en enda gen med en defekt kopia av genen ärvs från varje förälder. Sjukdomen uppstår när skadliga mängder av gangliosider ansamlas i nervcellerna i hjärnan, så småningom leder till för tidig död av dessa celler. Det finns idag inget botemedel eller behandling. Tay-Sachs sjukdom är en ovanlig sjukdom. Andra autosomalt sjukdomar som cystisk fibros och sickle-cell anemi är långt vanligare.
Sjukdomen är uppkallad efter den brittiske ögonläkare Warren Tay som först beskrev den röda fläcken på ögats näthinna år 1881, och den amerikanske neurologen Bernard Sachs på Mount Sinai Hospital som beskrev den cellulära förändringar av Tay-Sachs och noterat en ökad förekomst av den östeuropeiska judiska (Ashkenazi) befolkningen 1887.
Forskning i det sena 20th århundradet visat att Tay-Sachs sjukdom orsakas av en genetisk mutation på HEXA genen på kromosom 15. Ett stort antal HEXA mutationer har upptäckts, och nya fortfarande rapporteras. Dessa mutationer når höga frekvenser i flera populationer. Franska kanadensarna i sydöstra Quebec har en bärfrekvens liknar Ashkenazi judar, men de har en annan mutation. Många Cajuns av södra Louisiana bär på samma mutation som är vanligast i Ashkenazi judar. De flesta HEXA mutationer är sällsynta, och inte förekommer i genetiskt isolerade populationer. Sjukdomen kan eventuellt ske från arvet av två oberoende mutationer i HEXA genen.
TSD är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, vilket innebär att när båda föräldrarna är bärare, det finns en 25% risk att föda ett drabbat barn.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Tay-Sachs sjukdom "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.