什麼是河西高盛疾病?

河西高盛疾病 (簡稱天時達 ,又稱GM2神經節苷脂氨基己糖苷酶A缺乏症 )是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在其最常見的變異被稱為嬰兒泰高盛疾病,它提出了一個不懈的精神和身體能力,這四個年齡在6個月的年齡,通常導致死亡開始惡化。

它是在一個單一的基因,分別來自父母繼承了基因的缺陷拷貝的遺傳缺陷引起的。本病的發生有害的數量神經節苷脂積累在大腦的神經細胞,最終導致這些細胞過早死亡。目前還沒有治愈或治療。河西高盛疾病是一種罕見的疾病。其他常染色體顯性遺傳性疾病,如囊性纖維化,鐮狀細胞性貧血是更為常見。

這種疾病被命名後,英國眼科醫生沃倫泰眼睛的視網膜上,於 1881年首次描述紅點,和美國西奈山醫院的神經學家伯納德高盛泰 - 薩克斯細胞的變化,並指出發病率增加東歐猶太人(德系)在1887年的人口。

在20世紀後期的研究表明,河西高盛疾病是由HEXA 15號染色體上的基因的基因突變造成的。大量的HEXA突變已被發現,新的報告仍然不斷。這些突變在幾個人群達到顯著的頻率。法國東南部的魁北克加拿大人有一個類似德系猶太人的載波頻率,但它們進行不同的突變。路易斯安那州南部的許多 Cajuns攜帶相同的突變,是最常見的德系猶太人。大多數 HEXA突變是罕見的,並不會發生在遺傳隔離人群。繼承從兩個無關 HEXA基因突變,這種疾病可能發生。

天時達是一種常染色體隱性遺傳性疾病,也就是說,當父母都是攜帶者,生下一個受影響的孩子是有25%的風險。

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