Thalassæmi (fra θάλασσα, Thalassa, hav + αἷμα, haima, blod, British stave, "thalassemia") er en arvelig autosomal co-dominante blodsygdom. I thalassæmi, den genetiske defekt resulterer i nedsat syntese af en af de globin kæder, der udgør hæmoglobin. Nedsat syntese af en af de globin kæder kan føre til dannelse af abnorme hæmoglobin molekyler, hvilket forårsager blodmangel, den karakteristiske præsenterer symptom på thalassemias.
Thalassæmi er en kvantitativ problem med for få syntetiseret globins, mens seglcelle-anæmi (en hemoglobinopathy) er en kvalitativ problem syntesen af en forkert fungerende globin. Thalassemias normalt resultere i underproduktion af normale globin proteiner, ofte gennem mutationer i regulerende gener. Hæmoglobinopatier indebærer strukturelle abnormiteter i globin proteiner selv. De to betingelser kan overlappe hinanden, men da nogle forhold, der medfører forandringer i globin proteiner (hemoglobinopathy) også påvirker deres produktion (thalassæmi). Således er nogle thalassemias er hæmoglobinopatier, men de fleste er ikke. En eller begge af disse betingelser kan forårsage anæmi.
Sygdommen er især udbredt blandt Middelhavet mennesker, og denne geografiske sammenslutning var ansvarlig for sin navngivning:''Thalassa (θάλασσα)''er græsk for havet,''Haema (αἷμα)''er græsk for blod. I Europa er de højeste koncentrationer af sygdommen findes i Grækenland og i dele af Italien, især det sydlige Italien og den nederste Po-dalen. De store øer i Middelhavet (med undtagelse af De Baleariske Øer), såsom Sicilien, Sardinien, Malta, Korsika, Cypern og Kreta er hårdt ramt i særdeleshed. Andre Middelhavet mennesker, såvel som dem i nærheden af Middelhavet, også har høje thalassæmi, herunder Mellemøstens befolkninger og nordafrikanere. Langt fra Middelhavet, er Syd asiaterne også påvirket, med verdens højeste koncentration af transportvirksomheder (18% af befolkningen) er på Maldiverne.
For nylig stigende antal rapporter tyder på, at op til 5% af patienter med beta-thalassemias producere føtalt hæmoglobin (HbF), og brug af hydroxyurea har også en tendens til at øge produktionen af HbF, ved endnu uforklarlige mekanismer.
At give en lykkelig slutning på en gribende familie fortælling og øge nyt håb om at udnytte stamcelleterapi, har en gruppe af læger og specialister i Chennai og Coimbatore registreret første vellykket behandling af thalassæmi i et barn med en søskende i navlestrengsblod.
Yderligere læsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Det bruger materiale fra Wikipedia-artiklen om " thalassæmi "Alt materiale tilpasset bruges fra Wikipedia er udgivet under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® i sig selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.