Thalassemie (van θάλασσα, thalassa, zee + αἷμα, haima, bloed; Britse spelling, "thalassaemia") is een erfelijke, autosomaal codominante bloed ziekte. In thalassemie, het genetische gebrek resulteert in een verlaagd tarief van synthese van een van de globine ketens die deel van hemoglobine uitmaken. Verminderde synthese van een van de globine ketens kan leiden tot de vorming van abnormale hemoglobine moleculen, waardoor bloedarmoede, de karakteristieke symptoom van de thalassemie & eumln presenteren.
Thalassemie is een kwantitatieve probleem van te weinig globinen gesynthetiseerd, overwegende dat-sikkelcel anemie (een Hemoglobinopathie) een kwalitatieve probleem van synthese van een onjuist functionerende globine. Thalassemie & eumln resulteert dit meestal in Onderdelenoverzicht van normale globine proteïnen, vaak door mutaties in regelgevende genen. Hemoglobinopathieën impliceren structurele afwijkingen in de globine eiwitten zelf. De twee voorwaarden kunnen overlappen, echter, aangezien sommige voorwaarden die afwijkingen in globine eiwitten (Hemoglobinopathie veroorzaken) ook gevolgen hebben voor hun productie (thalassemie). Dus sommige thalassemie & eumln zijn Hemoglobinopathieën, maar de meeste zijn niet. Een of beide van deze voorwaarden kunnen leiden tot bloedarmoede.
De ziekte heerst met name onder mediterrane mensen, en deze geografische vereniging was verantwoordelijk voor de naamgeving: '' Thalassa (θάλασσα)'' is Grieks voor de zee, '' Haema'', (αἷμα) is Grieks voor bloed. In Europa, de hoogste concentraties van de ziekte zijn te vinden in Griekenland en in delen van Italië, met name Zuid-Italië en de lagere Povlakte. De grote mediterrane eilanden (behalve de Balearen) zoals Sicilië, Sardinië, Malta, Corsica, Cyprus en Kreta zijn in het bijzonder zwaar getroffen. Andere mediterrane mensen, evenals degenen in de nabijheid van de Middellandse Zee, hebben ook hoge tarieven van thalassemie, waaronder mensen Midden-Oosten en Noord-Afrikanen. Ver van de Middellandse Zee, Zuid-Aziatische worden ook beïnvloed, met de wereld hoogste concentratie van vervoerders (18% van de bevolking) being in de Maldiven.
Onlangs, toenemende rapporten suggereren dat tot 5% van de patiënten met bèta-thalassemie & eumln produceren fetal hemoglobine (HbF), en gebruik van hydroxyurea heeft ook een tendens om de productie van HbF, door nog onverklaarde mechanismen te verhogen.
Geven een happy end naar een aangrijpende familie verhaal en het verhogen van nieuwe hoop van de hefboomwerking van de stamcel therapie, een groep van artsen en specialisten in Chennai en Coimbatore hebben het eerste succesvolle behandeling van thalassaemia geregistreerd in een kind met een broer of zus van navelstrengbloed.
Verder lezen
Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "thalassemie" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.