Talassemia (alkaen θάλασσα, thalassa, meren + αἷμα, haima, veri; British oikeinkirjoituksen, "thalassaemia") on peritty autosomal co-dominant veren taudin. Talassemia geneettinen puutteellinen turvallisuus tulokset synteesi yhden globin ketjut, jotka muodostavat hemoglobiini alennettua verokantaa. Alennettua synteesi yhden globin ketjut voivat aiheuttaa epänormaali hemoglobiini molekyylejä, siis aiheuttaa anemian, esittäessään thalassemias oire ominaispiirre muodostumisen.
Talassemia on määrällisiä ongelma syntesoiduista, liian vähän globins sirppi-solun anemian (hemoglobinopathy) on laadullinen ongelma synteesi virheellisesti toimiva globin. Thalassemias johtaa yleensä Alituotannon tavanomaisen globin proteiinien usein sääntelykomitea geenien mutaatioiden kautta. Hemoglobinopathies merkitse globin proteiineja, itse rakenteellisia poikkeavuuksia. Kaksi ehdot voivat päällekkäin kuitenkin, koska jotkin ehdot, jotka aiheuttavat poikkeavuuksia globin proteiinit (hemoglobinopathy) vaikuttavat myös niiden tuotantoon (talassemia). Näin ollen eräät thalassemias ovat hemoglobinopathies, mutta useimmat eivät ole. Toinen tai molemmat ehdot voivat aiheuttaa anemian.
Tauti on erityisen yleisiä Välimeren kansan keskuudessa, ja tämä maantieteellinen yhdistys oli vastuussa sen nimeäminen: '' Thalassa (θάλασσα)'' on Kreikan mereen, '' Haema (αἷμα)'' on Kreikan veren. Euroopassa taudin korkeimmat pitoisuudet on todettu Kreikan ja Italian osissa, erityisesti Etelä-Italiassa ja alempi Po-joen laaksossa. Kuten Sisilia, Sardinia, Malta, Corsica, Kyproksen ja Kreetan suuria Välimeren saaret (paitsi yhtäläistäminen) vaikuttavat voimakkaasti erityisesti. Välimeren alueen muille sekä läheisyydessä sekä Välimeren, on myös talassemia, mukaan lukien keskimmäinen Easterners ja North afrikkalaisia korkeat hinnat. Kaukana Välimeren, Eteläaasialaisissa ovat vaikutti myös, kanssa maailman suurin pitoisuus harjoittajien (18 prosenttia väestöstä) olemisesta Malediivien.
Äskettäin yhä raportit viittaavat siihen, että enintään 5 prosenttia potilaiden kanssa beeta-thalassemias tuottaa sikiön hemoglobiini (HbF) ja hydroxyurea käyttö on myös taipumus tuotantoaan HbF, vielä selittämätön mekanismeilla.
Antamalla poignant perhe ilmaisin onnellinen loppu ja nostaa tuoreen toivoa vipuvaikutuksen varren soluterapia, lääkäreiden ja Chennai ja Coimbatore asiantuntijoiden ryhmä on rekisteröity käyttämällä rinnakkaiskohde napanuora veren lapsen thalassaemia ensimmäisen onnistunut hoito.
Huomionosoitukset
Tässä artikkelissa on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se käyttää ainetta Wikipedian artiklan "talassemia" kaikki aines mukautettu käytetään Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Itse Wikipedia ® on Wikimedia-säätiön, Inc: n rekisteröity tavaramerkki