Thalassämie (von θάλασσα, Thalassa, Meer + αἷμα, haima, Blut; deutsche Rechtschreibung ", Thalassämie") ist eine vererbte autosomal co-dominant Blutkrankheit. In Thalassämie, der genetische Defekt führt zu einer verringerten Rate der Synthese eines der Globinketten, aus denen Hämoglobin. Reduzierte Synthese eines der Globinketten kann die Bildung von abnormen Hämoglobin-Moleküle, wodurch Anämie, die charakteristische Symptom der Thalassämien.
Thalassämie ist eine quantitative Problem von zu wenigen Globine synthetisiert, während Sichelzellenanämie (a Hämoglobinopathie) ist ein qualitatives Problem der Synthese eines falsch funktionierenden Globin. Thalassämien meist in Unterproduktion von normalen Globin-Proteine führen, die oft durch Mutationen in regulatorischen Genen. Hämoglobinopathien bedeuten strukturelle Anomalien in der Globin-Proteine selbst. Die beiden Bedingungen können sich überschneiden, aber da einige Bedingungen, die Anomalien in Globin-Proteine (Hämoglobinopathie) verursachen auch Auswirkungen auf die Produktion (Thalassämie). So sind einige Thalassämien Hämoglobinopathien, aber die meisten sind es nicht. Eine oder beide dieser Bedingungen kann zu Blutarmut führen.
Die Erkrankung ist besonders häufig unter den mediterranen Menschen und dieser geographischen Verein war verantwortlich für ihre Namensgebung:''Thalassa (θάλασσα)''ist das griechische Wort für das Meer,''Haema (αἷμα)''ist das griechische Wort für Blut. In Europa, die höchsten Konzentrationen der Krankheit sind in Griechenland und in Teilen Italiens gefunden, insbesondere, Süditalien und die untere Po-Ebene. Die wichtigsten Inseln im Mittelmeer (mit Ausnahme der Balearen), wie Sizilien, Sardinien, Malta, Korsika, Zypern und Kreta sind stark in besonders betroffen war. Andere Bewohner des Mittelmeerraums, sowie die in der Nähe des Mittelmeers, haben auch hohe Thalassämie, einschließlich des Nahen Ostens und Nordafrikaner. Weit davon entfernt, das Mittelmeer, sind Südasien betroffen, mit der weltweit höchsten Konzentration von Trägern (18% der Bevölkerung) in den Malediven.
In jüngster Zeit mehren sich Berichte legen nahe, dass bis zu 5% der Patienten mit Beta-Thalassämie produzieren fetalen Hämoglobins (HbF), und die Verwendung von Hydroxyurea hat auch eine Tendenz, die Produktion von HbF zu erhöhen, durch noch ungeklärte Mechanismen.
Giving ein glückliches Ende zu einem ergreifenden Familiengeschichte und Erhöhung frische Hoffnung, die Nutzung der Stammzelltherapie, haben eine Gruppe von Ärzten und Spezialisten in Chennai und Coimbatore die erste erfolgreiche Behandlung von Thalassämie bei einem Kind mit einem Geschwister Nabelschnurblut registriert.
Weiterführende Literatur
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