תלסמיה (מתוך θάλασσα, thalassa, ים + αἷμα, haima, דם; איות הבריטית, "thalassaemia") היא מחלה דם בירושה co-dominant autosomal. בתלסמיה, פגם גנטי גורמת שיעור מופחת של סינתזה של אחד שרשראות גלובין המרכיבים את ההמוגלובין. סינתזה מופחתת של אחד שרשראות גלובין עלולה לגרום להיווצרות מולקולות המוגלובין נורמלי, תוך כדי גרימת אנמיה, לתכונת מציגים תופעה של thalassemias.
תלסמיה היא בעיה כמותית של globins מעט מדי מסונתז, בעוד אנמיה מגל-תא (hemoglobinopathy) היא בעיה איכותי של סינתזה של גלובין מתפקדת באופן שגוי. Thalassemias בדרך כלל לגרום underproduction של חלבונים גלובין רגיל, לעיתים קרובות באמצעות מוטציות הגנים התקינה. פתולוגיות של המוגלובין מרמז על העיוותים מבניים בחלבונים גלובין עצמם. שני התנאים עשוי לחפוף, עם זאת, מאז תנאים מסוימים לגרום העיוותים בחלבונים גלובין (hemoglobinopathy) גם להשפיע על הייצור שלהם (תלסמיה). לכן, חלק thalassemias פתולוגיות של המוגלובין, אך רובן לא. אחד או שני תנאים אלה עלול לגרום אנמיה.
המחלה שכיחה בעיקר בקרב אנשים הים התיכון, שיוך גיאוגרפי זה היה אחראי למתן שלו: ' Thalassa-(θάλασσα) ' הוא יווני של הים, ' Haema-(αἷμα) ' הוא יוונית דם. באירופה, ריכוזים הגבוהה ביותר של המחלה מצויים ביוון בחלקים של איטליה, במיוחד בדרום איטליה ועל עמק הפו התחתון. איי הים התיכון הגדולות (למעט Balearics) כגון סיציליה, סרדיניה, מלטה, קורסיקה, קפריסין, כרתים בכבדות מושפעים בפרט. אנשים אחרים של הים התיכון, כמו גם אלה לעשרות הים התיכון, יש גם את שערי גבוהה של תלסמיה, כולל בן האמצעי ו צפון אפריקה. הרחק מן הים התיכון, דרום אסיה מושפעים אף הם, עם העולם של הריכוז הגבוה ביותר של ספקיות שירות (18% מהאוכלוסייה) להיות במלדיבים.
לאחרונה התרבו הדיווחים להציע עד 5% מהחולים עם בטא-thalassemias מייצרים המוגלובין עוברי (HbF), וגם השימוש hydroxyurea יש נטייה להגדיל את הייצור של HbF, על-ידי מנגנונים עדיין לא מוסברת.
הגשת סוף שמח על סיפור המשפחה ובמבט והעלאת תקווה טריים של מינוף טיפול תאי הגזע, קבוצה של רופאים, מומחים לצ'נאי, קוימבאטור, יש רשום לטיפול מוצלח ראשון thalassaemia אצל הילד באמצעות דם חבל הטבור לאח.
לקריאה נוספת
מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה מאמר ב- "תלסמיה" כל החומר הותאם בשימוש מתוך ויקיפדיה זמין תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.