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क्या थेलेसेमिया है?

थेलेसेमिया (θάλασσα, thalassa, समुद्र + αἷμα, haima, रक्त से; ब्रिटिश वर्तनी, "thalassaemia") एक वंशानुगत autosomal co-dominant रक्त रोग है। थेलेसेमिया में, आनुवांशिक रोग हीमोग्लोबिन अप करने globin श्रृंखला में से एक के संश्लेषण की कम दर में परिणाम है। Globin श्रृंखला में से एक की कमी संश्लेषण इस प्रकार अरक्तता, विशेषता thalassemias का लक्षण है पेश करने के कारण असामान्य हीमोग्लोबिन अणुओं के गठन के कारण बन सकती।

सिकल सेल एनीमिया (एक hemoglobinopathy) एक ग़लत ढंग से कार्य कर रहा globin के संश्लेषण की एक गुणात्मक समस्या है, जबकि थेलेसेमिया भी कुछ संश्लेषित, globins का एक मात्रात्मक समस्या है। Thalassemias सामान्य globin प्रोटीन, नियामक जीन में उत्परिवर्तनों के माध्यम से अक्सर की उत्पादन क्षमता में आमतौर पर परिणाम है। Hemoglobinopathies globin प्रोटीन स्वयं में संरचनात्मक असामान्यताओं संकेत है। के बाद से कुछ स्थितियों जो globin प्रोटीन (hemoglobinopathy) में असामान्यताएं का कारण भी उनके उत्पादन (थेलेसेमिया) को प्रभावित दोनों स्थितियों, तथापि, अधिव्याप्त हो सकती हैं। इस प्रकार, कुछ thalassemias hemoglobinopathies कर रहे हैं, लेकिन सबसे ज्यादा नहीं कर रहे हैं। या तो या दोनों इन शर्तों के एनीमिया कारण हो सकता है।

इस रोग भूमध्य लोगों के बीच विशेष रूप से प्रचलित है, और इस भौगोलिक एसोसिएशन इसका नामकरण के लिए जिम्मेदार था: ' Thalassa (θάλασσα) ' के लिए समुद्र ग्रीक है, ' Haema (αἷμα) ' रक्त के लिए ग्रीक है। यूरोप में इस बीमारी का सबसे अधिक सांद्रता ग्रीस और इटली, के कुछ हिस्सों में विशेष रूप से, दक्षिणी इटली और निचले Po घाटी पाए जाते हैं। (Balearics) के अलावा प्रमुख भूमध्य द्वीपों जैसे सिसिली, Sardinia, माल्टा, मार दी, साइप्रस और क्रेते भारी विशेष रूप से प्रभावित कर रहे हैं। अन्य लोगों को भूमध्य, साथ ही उन लोगों के भूमध्य सागर के आसपास यह भी थेलेसेमिया मध्य Easterners और उत्तरी अफ्रीका सहित, की उच्च दर है। भूमध्य सागर तक से दक्षिण एशियाइयों भी, दुनिया के साथ प्रभावित कर रहे हैं वाहक (18% आबादी का) के सर्वोच्च एकाग्रता जा मालदीव में।

हाल ही में, बढ़ रही रिपोर्टों सुझाव है कि बीटा-thalassemias के साथ रोगियों के 5% तक भ्रूण हीमोग्लोबिन (HbF) का उत्पादन, और hydroxyurea का प्रयोग भी अभी तक अस्पष्टीकृत तंत्र द्वारा HbF, के उत्पादन में वृद्धि की प्रवृत्ति है।

एक मार्मिक परिवार की कहानी के लिए एक सुखद अंत और ताजा आशा स्टेम सेल थेरेपी का लाभ उठाने दे, डॉक्टरों और चेन्नई तथा कोयंबटूर में विशेषज्ञों के एक समूह है पंजीकृत thalassaemia की पहली सफल उपचार में एक बच्चे को एक भाई गर्भनाल रक्त का उपयोग कर।

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