Talasemia (dari θάλασσα, Thalassa, laut + αἷμα, Haima, darah; ejaan Inggris, "talasemia") adalah autosomal dominan yang diwariskan co-penyakit darah. Pada talasemia, cacat genetik hasil di tingkat penurunan sintesis salah satu rantai globin yang membentuk hemoglobin. Mengurangi sintesis salah satu rantai globin dapat menyebabkan pembentukan molekul hemoglobin abnormal, sehingga menyebabkan anemia, gejala menyajikan karakteristik thalassemia.
Thalasemia adalah masalah kuantitatif globins disintesis terlalu sedikit, sedangkan sel sabit anemia (hemoglobinopati a) adalah masalah kualitatif sintesis dari salah globin berfungsi. Thalassemia biasanya menyebabkan rendahnya protein globin normal, seringkali melalui mutasi pada gen pengatur. Hemoglobinopathies menyiratkan kelainan struktural dalam protein globin itu sendiri. Dua kondisi mungkin tumpang tindih, namun, karena beberapa kondisi yang menyebabkan kelainan pada protein globin (hemoglobinopati) juga mempengaruhi produksi mereka (talasemia). Dengan demikian, beberapa thalassemia yang hemoglobinopathies, tapi kebanyakan tidak. Salah satu atau kedua kondisi ini dapat menyebabkan anemia.
Penyakit ini sangat umum di kalangan orang Mediterania, dan ini asosiasi geografis bertanggung jawab atas penamaan nya:''Thalassa (θάλασσα)''adalah bahasa Yunani untuk laut,''Haema (αἷμα)''adalah Yunani untuk darah. Di Eropa, konsentrasi tertinggi penyakit ini ditemukan di Yunani dan di bagian Italia, khususnya, Italia Selatan dan lembah Po lebih rendah. Mediterania utama pulau (kecuali Balearik) seperti Sisilia, Sardinia, Malta, Corsica, Siprus dan Kreta yang sangat terpengaruh pada khususnya. Mediterania orang lain, serta orang-orang di sekitar Mediterania, juga memiliki tingkat tinggi talasemia, termasuk Timur Tengah dan Afrika Utara. Jauh dari Mediterania, Asia Selatan juga terpengaruh, dengan konsentrasi tertinggi di dunia dari operator (18% dari populasi) berada di Maladewa.
Baru-baru ini, laporan menunjukkan bahwa peningkatan hingga 5% dari pasien dengan beta-thalassemia memproduksi hemoglobin janin (HBF), dan penggunaan HU juga memiliki kecenderungan untuk meningkatkan produksi HBF, dengan mekanisme yang belum dapat dijelaskan.
Memberi akhir yang bahagia untuk sebuah kisah keluarga yang menyentuh dan meningkatkan harapan segar memanfaatkan terapi sel induk, sekelompok dokter dan spesialis di Chennai dan Coimbatore telah terdaftar pengobatan sukses pertama dari talasemia pada anak menggunakan darah tali pusat saudara itu.
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " Thalassemia "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc