Talassemia (da θάλασσα thalassa, mare + αἷμα, haima, sangue; Ortografia inglese, "talassemia") è una malattia del sangue ereditaria autosomica co-dominant. Nella talassemia, il difetto genetico determina l'aliquota ridotta della sintesi di una delle catene globina che compongono emoglobina. Ridotta sintesi di una delle catene globina possono causare la formazione di molecole di emoglobina anomala, provocando così l'anemia, la caratteristica di presentare il sintomo della thalassemias.
La talassemia è un problema quantitativo di globins troppo pochi sintetizzata, considerando anemia falciforme (un Emoglobinopatia) è un problema qualitativo della sintesi di una globina in modo non corretto funzionamento. Thalassemias risultato solitamente sottoproduzione delle proteine normali globina, spesso attraverso mutazioni in geni regolatori. Emoglobinopatie implicano anomalie strutturali delle proteine globina se stessi. Le due condizioni possono sovrapporsi, tuttavia, visto che alcune condizioni che causano anomalie nelle proteine globina (Emoglobinopatia) riguardano anche la loro produzione (talassemia). Così, alcuni thalassemias sono emoglobinopatie, ma la maggior parte non sono. Uno o entrambi di queste condizioni può causare anemia.
La malattia è particolarmente prevalente fra gente mediterranea, e questa associazione geografica è stato responsabile per la sua denominazione: ' Thalassa (θάλασσα) ' è greco per il mare, ' Haema (αἷμα) ' è il greco per il sangue. In Europa, le concentrazioni più alte della malattia si trovano in Grecia e in alcune parti d'Italia, in particolare, dell'Italia meridionale e della bassa pianura Padana. Le principali isole del Mediterraneo (tranne le Baleari) come Sicilia, Sardegna, Malta, Corsica, Cipro e Creta sono pesantemente influenzate in particolare. Altre persone mediterranea, come pure quelli nelle vicinanze del Mediterraneo, hanno anche alti tassi di talassemia, tra cui mediorientali e nordafricani. Lontano dal Mediterraneo, asiatici sono colpiti anche, con il mondo della più alta concentrazione di vettori (18% della popolazione) sta nelle Maldive.
Recentemente, sempre maggiore di rapporti suggeriscono che fino al 5% dei pazienti affetti da beta-thalassemias produrre emoglobina fetale (HbF) e uso di idrossiurea ha anche una tendenza ad aumentare la produzione di HbF, da meccanismi ancora inspiegabile.
Dare un lieto fine ad un racconto di famiglia struggente e fresca speranza di sfruttando la terapia della cellula formativa di sensibilizzazione, un gruppo di medici e specialisti in Chennai e Coimbatore hanno registrato il primo trattamento di successo della talassemia, un bambino con il sangue del cordone ombelicale di pari livello.
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