サラセミアは （θάλασσα、タラッサ、海+αἷμα、haima、血液から、英国綴り、"サラセミア"）継承された常染色体共優性血液疾患です。サラセミアでは、ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の一つの合成の低下率の遺伝的欠陥の結果。グロビン鎖の一つの合成低下は、このように貧血、サラセミアの特徴的な主症状を引き起こし、異常ヘモグロビン分子の形成を引き起こす可能性があります。
鎌状赤血球貧血（ヘモグロビン）が間違って機能してグロビンの合成の質的な問題であるのに対し、サラセミアは、合成数が少なすぎるglobinsの定量的な問題です。サラセミアは、通常、多くの場合、調節遺伝子の変異によって、正常グロビン蛋白質の生産不足になる。異常ヘモグロビン症は、グロビン蛋白質自身の構造的異常を意味する。グロビンタンパク質（ヘモグロビン）の異常を引き起こすいくつかの条件はまた、その生産（サラセミア）に影響を与えるので、二つの条件は、しかし、重複してもよい。したがって、いくつかのサラセミアは異常ヘモグロビン症ですが、ほとんどはそうではない。これらの条件のいずれかまたは両方は、貧血を引き起こす可能性があります。
病気は地中海の人々の間で特に流行している、そしてこの地理的関連性は、その命名を担当した：''タラッサ（θάλασσα）''海のためにギリシャ語である、'' Haema（αἷμα）''血液のためのギリシャ語です。ヨーロッパでは、病気の最高濃度は、特に、南イタリアと下側ポー谷の中に、ギリシャとイタリアの一部地域で発見されています。このようなシチリア島、サルデーニャ島、マルタ、コルシカ島、キプロス、クレタ島などの主要な地中海の島々は、（バレアレス諸島を除く）に大きく、特に影響を受けます。他の地中海の人々だけでなく、地中海付近のものは、また中東東洋人と北アフリカを含むサラセミアの高い率を、持っている。遠く地中海から、南アジア人はまた、キャリアの世界最高濃度（人口の18％）がモルディブにいると、影響を受けます。
最近、増加の報告は、最大β-サラセミア患者の5％に胎児ヘモグロビン（HBF）を生成し、また、まだ原因不明のメカニズムによって、HBFの生産を増加させる傾向を持つヒドロキシ尿素を使用することをお勧めします。
痛烈な家族の物語にハッピーエンドを提供し、幹細胞治療を活用しての新鮮な希望を上げ、チェンナイ、コインバトールの医師や専門家のグループは、兄弟の臍帯血を使用して、子のサラセミアの最初の治療の成功を登録している。
参考文献
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