Thalassemia (fra θάλασσα, thalassa, havet + αἷμα, haima, blod, Britiske stavekontroll, "thalassaemia") er en blodsykdom arvede autosomal co-dominant. I thalassemia, genetisk defekt resulterer i redusert hastighet av syntese av en av globin-kjeder som utgjør hemoglobin. Redusert syntese av en av globin-kjedene kan føre til dannelse av unormal hemoglobin molekyler, og dermed forårsaker anemi, kjennetegnet presentere symptom på thalassemias.
Thalassemia er et kvantitative problem for få globins synthesized, mens Sigd celle anemi (en hemoglobinopathy) er en kvalitativ problem av syntese av en feilaktig fungerende globin. Thalassemias resulterer vanligvis i underproduksjon av normal globin proteiner, ofte gjennom mutasjoner i regelverk gener. Hemoglobinopathies antyder strukturelle unormalt i globin proteiner seg. De to betingelsene kan imidlertid overlappe siden noen forhold som forårsaker unormalt i globin proteiner (hemoglobinopathy) kan også påvirke sin produksjon (thalassemia). Dermed noen thalassemias er hemoglobinopathies, men de fleste er ikke. Én eller begge av disse vilkårene kan forårsake anemi.
Sykdommen er særlig utbredt blant Middelhavet mennesker, og denne geografiske tilknytningen var ansvarlig for dens navngiving: '' Thalassa (θάλασσα)'' er gresk for sjøen, '' Haema (αἷμα)'' er gresk for blod. I Europa, er den høyeste tettheten av sykdommen funnet i Hellas og i deler av Italia, i særdeleshet, Sør-Italia og lavere Po-dalen. De største Middelhavet øyene (unntatt Balearics) som Sicilia, Sardinia, Malta, Korsika, Kypros og Kreta påvirkes sterkt spesielt. Andre Middelhavet, samt de i nærheten av Middelhavet, har også høy forekomst av thalassemia, inkludert befolkningen i Midtøsten og Nord-afrikanere. Langt fra Middelhavet, South asiater også berøres, med verden er høyeste konsentrasjonen av operatører (18% av befolkningen) å være i Maldivene.
Nylig, økende rapporter tyder på at opptil 5% av pasienter med beta-thalassemias produsere fetal hemoglobin (HbF), og bruk av hydroxyurea har også en tendens til å øke produksjonen av HbF, av ennå unexplained mekanismer.
Å gi en lykkelig slutt til en bitende familie fortelling og reisningen fersk håp om å utnytte stilk cellen terapi, en gruppe av leger og spesialister i Chennai og Coimbatore har registrert første vellykket behandling av thalassaemia i et barn ved hjelp av et søsken navlestreng blod.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Thalassemia" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.