Talassemia (de θάλασσα, thalassa, mar + αἷμα, haima, sangue; Ortografia britânica, "talassemia") é uma doença sanguínea hereditária autossômica co-dominant. Na talassemia, o defeito genético resulta em uma taxa reduzida de síntese de uma das cadeias de globina que compõem a hemoglobina. Reduzida síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia, a característica apresentar sintoma da Talassemia.
Talassemia é um problema quantitativo de muito poucos globinas sintetizado, Considerando que a anemia falciforme (uma hemoglobinopatia) é um problema qualitativo da síntese de uma funcionamento incorretamente globina. Talassemia geralmente resulta em subprodução de proteínas de globina normal, muitas vezes através de mutações em genes reguladores. Hemoglobinopatias implicam anomalias estruturais em proteínas de globina próprios. As duas condições podem sobrepor-se, no entanto, uma vez que algumas condições que causam anomalias em proteínas globina (hemoglobinopatia) também afetam sua produção (talassemia). Assim, alguns Talassemia é Hemoglobinopatias, mas a maioria não são. Uma ou ambas destas condições podem causar anemia.
A doença é particularmente prevalente entre os povos mediterrânicos, e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: ' Thalassa (θάλασσα) ' é a palavra grega para o mar, ' Haema (αἷμα) cm é grego para o sangue. Na Europa, as concentrações mais elevadas da doença são encontradas na Grécia e em partes da Itália, em particular, sul da Itália e o mais baixo vale do pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto Baleares) como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Chipre e Creta são fortemente afetadas, em particular. Outros povos mediterrânicos, bem como na proximidade do Mediterrâneo, também têm elevadas taxas de Talassemia, incluindo o Oriente Médio e norte africanos. Longe do Mediterrâneo, sul-asiáticos também são afetados, com o mundo da maior concentração de transportadoras (18% da população) sendo nas Maldivas.
Recentemente, cada vez mais relatos sugerem que cerca de 5% dos pacientes com beta-Talassemia produzir hemoglobina fetal (HbF), e uso de Hidroxiuréia também tem uma tendência a aumentar a produção de HbF, por mecanismos ainda não explicadas.
Dando um final feliz para um conto família pungente e aumento da esperança de alavancar a terapia com células tronco, um grupo de médicos e especialistas em Chennai e Coimbatore ter registrado o primeiro sucesso do tratamento da Talassemia em uma criança usando o sangue do cordão umbilical do irmão.
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