Que é Thalassemia?

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

O Beta thalassemia descreve uma condição do sangue caracterizado pela hemoglobina anormal nos glóbulos vermelhos. Esta hemoglobina anormal é reduzida em sua capacidade transportar o oxigênio em torno do corpo, que conduz à anemia, à fadiga, à fraqueza e à falta de ar.

Cada molécula da hemoglobina é compo de um par de proteínas chain alfa e de um par de beta proteínas chain. O Beta thalassemia é por mutações nos genes que codificado para a beta proteína chain.

Tipos de beta thalassemia

Dois genes são envolvidos na codificação para a beta proteína da globina, com a uma herdada de cada pai. Se um gene herdado é transformado, os sintomas são suaves e este formulário da circunstância é referido como o beta menor do thalassemia.

Se dois genes transformados são herdados, o moderado aos sintomas severos tornar-se-á. O formulário o mais severo da circunstância é referido como o major de thalassemia. Os Indivíduos com esta circunstância precisarão de ter transfusões de sangue para a duração de sua vida. Contudo, um formulário mais suave da doença pode igualmente tornar-se quando dois genes foram herdados e este está referido como o beta intermedia do thalassemia.

Causa e herança

Como uma desordem herdada, o beta thalassemia pode somente ser passado sobre genetically. Os Indivíduos com o um gene defeituoso estão denominados portadores da circunstância e podem ser em risco de ter uma criança afectaram a doença se seu sócio é igualmente um portador do gene defeituoso. Nesses casos, o teste genético é recomendado para avaliar a probabilidade de uma criança que está sendo carregada com a doença.

Quem é em risco?

A Maioria de casos do beta thalassemia ocorrem nos indivíduos da origem Asiática Do Oriente Médio, Mediterrânea, e Do sudeste. No REINO UNIDO, 80% dos bebês com a circunstância são nascidos aos pais da origem do Paquistanês, do Bangladeshiano ou do Indiano.

Tratamento

O Tratamento não é frequentemente necessário para o beta thalassemia suave. Para uns formulários mais severos da circunstância, a única cura é transplantação, transplantação da medula ou transplantação do cordão umbilical. Contudo, ambos os procedimentos levam um risco de complicações e não são sempre apropriados para pacientes.

No beta major de thalassemia, as transfusões de sangue regulares são exigidas, às vezes cada poucas semanas. Estas transfusões regulares podem conduzir a uma acumulação do ferro no sangue que pode danificar o coração, fígado e sistema de glândula endócrina e terapia da quelação pode ser necessário remover este formulário do ferro o corpo.

Revisto por , BSc

Fontes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Thalassaemia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/Beta_Thalassemia.pdf
  3. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-11.pdf
  4. http://www.doh.wa.gov/Portals/1/Documents/5220/BetaThal.pdf
  5. http://www.thalassaemia.org.au/resources/factsheets/vic/vic%20beta_fact%20sheet_2.pdf
[Leitura Adicional: Thalassemia]

Last Updated: Feb 17, 2014

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