Thalassemia (din θάλασσα, thalassa, mare + αἷμα, haima, sânge; Ortografie britanic, "thalassaemia") este o boală de sânge co-dominant autosomal moştenite. În thalassemia, defectul genetice duce la o rată redusă de sinteză unuia dintre lanţuri globin care alcătuiesc hemoglobina. Sinteza redusă a unuia dintre lanţuri globin poate provoca formarea de molecule de hemoglobina anormale, cauzând astfel anemie, caracteristica prezentarea simptom al thalassemias.
Thalassemia este o problemă cantitative de globins prea puţine sintetizată, întrucât celule seceră anemie (o hemoglobinopathy) este o problemă calitative de sinteza o globin incorect de funcţionare. Thalassemias de obicei duce la consumării de proteine globin normală, adesea prin mutaţii în genele de reglementare. Hemoglobinopathies implică anomalii structurale la proteinele globin ei înşişi. Cele două condiții se pot suprapune, cu toate acestea, deoarece unele condiţii care cauzează anomalii globin proteine (hemoglobinopathy), de asemenea, afectează producția lor (thalassemia). Astfel, unele thalassemias sunt hemoglobinopathies, dar majoritatea nu sunt. Una sau ambele din aceste condiții, poate cauza anemie.
Boala este deosebit de răspândită printre oameni mediteranean, şi această asociere geografică a fost responsabil pentru numirea sa: '' Thalassa (θάλασσα)'' este greacă pentru mare, '' Haema (αἷμα)'' este greacă pentru sânge. În Europa, cele mai ridicate concentrații ale bolii sunt găsite în Grecia și în părți din Italia, în special, sudul Italiei și Valea Po inferioară. Insulele Mării Mediterane majore (cu excepția Insulele Baleare) cum ar fi Sicilia, Sardinia, Malta, Corsica, cipriotă şi Creta sunt puternic afectate în special. Alte persoane mediteraneene, precum şi cele în apropiere de Marea Mediterană, de asemenea, au rate ridicate de thalassemia, inclusiv Easterners Orientul Mijlociu şi din Africa de Nord. Departe de Marea Mediterană, Sud asiaticii sunt, de asemenea, afectate, cu lumea lui fiind cea mai mare concentrație de transportatori (18% din populație) în Maldive.
Recent, creşterea rapoarte sugerează că până la 5% din pacienţii cu beta-thalassemias produce fetal hemoglobina (HbF), şi utilizarea de hydroxyurea, de asemenea, are tendinţa de a creșterea producției HbF, prin mecanisme încă inexplicabile.
Oferind un final fericit cu o poveste poignant familiei şi creşterea speranţa proaspete de pârghie terapia cu celule stem, un grup de medici şi specialişti în Chennai şi Coimbatore au înregistrat primul succes tratamentul thalassaemia la un copil folosind un frate de sângele din cordonul ombilical.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia articol pe "Thalassemia" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.