Талассемии (с θάλασσα, thalassa, море + αἷμα, Хайма, кровь; Британский орфографии, "талассемии") представляет собой болезнь крови наследуемого аутосомно-согосподствующие. В талассемии генетический дефект приводит к сниженной ставке синтеза одной из сетей globin, которые составляют гемоглобина. Уменьшение синтеза одной из сетей globin может привести к формирования аномальные гемоглобина молекул, тем самым вызывая анемия, характеристика, представляя симптом thalassemias.
Талассемии представляет собой количественную проблему слишком мало globins синтезированы, в то время как серповидно клеточной анемии (hemoglobinopathy) является проблемой качественного синтеза неправильно функционирующих globin. Thalassemias обычно приводят к Недопроизводство обычных globin белков, часто через мутации в регуляторных генов. Hemoglobinopathies означает структурные нарушения в globin белки сами. Два условия могут совпадать, однако, так как некоторые условия, которые вызывают отклонения в globin белков (hemoglobinopathy) также влияет на их производство (талассемии). Таким образом некоторые thalassemias являются hemoglobinopathies, но большинство не являются. Оба или одно из этих условий может привести к анемии.
Эта болезнь является особенно распространена среди средиземноморских людей, и эта географическая ассоциация отвечает за его наименования: '' Thalassa (θάλασσα)'' Греции на море, '' Haema (αἷμα)'' греков для крови. В Европе наиболее высокие концентрации этой болезни находятся в Греции и в некоторых районах Италии, в частности, Южной Италии и в нижней долине Po. Основными Средиземноморские острова (за исключением Балеары) такие как Сицилия, Сардиния, Мальты, Корсика, Кипр и Крит сильно страдают в частности. Другие средиземноморские люди, а как в непосредственной близости от Средиземного моря, также имеют высокие показатели талассемии, в том числе Ближнего Востока и Северной Африки. Недалеко от Средиземного моря, южноазиатских также затронуты, с миром на Мальдивских островах является высокая концентрация носителей (18% населения).
Недавно все сообщения свидетельствуют о том, что до 5% больных с бета thalassemias производят плода гемоглобина (HbF), и использование гидроксимочевина также имеет тенденцию к увеличению производства HbF, пока еще неизвестным механизмами.
Предоставление счастливый конец для повесть горьким семьи и повышение новые надежды привлечения терапия стволовой клетки, группа врачей и специалистов в Ченнае и Коимбатур добились первого успешного лечения талассемии в ребенок с помощью одноуровневого в пуповинной крови.
Дальнейшее чтение
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статью о "талассемии" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.