地中海贫血 (θάλασσα,thalassa,海+αἷμα,海马,血液,英国的拼写,“地中海贫血”)是一种遗传的常染色体共显性的血液病。在地中海贫血,遗传缺陷的减少率高达血红蛋白的珠蛋白肽链的合成结果。珠蛋白肽链合成减少可能会导致异常血红蛋白分子的形成,从而引起贫血,特征提出的地中海贫血的症状。
地中海贫血是一种定量太少合成球蛋白的问题,而镰状细胞贫血(血红蛋白病)是不正确的运作球蛋白的合成的定性问题。地中海贫血通常会导致正常的珠蛋白减产,往往是通过调控基因的突变。血红蛋白病意味着在珠蛋白本身结构异常。然而,这两个条件,可能会重叠,导致珠蛋白(血红蛋白病)的异常,因为一些条件,也影响他们的生产(地中海贫血)。因此,一些地中海贫血是血红蛋白,但大多数都没有。这些条件的任何一方或双方可导致贫血。
这种疾病是普遍,尤其是在地中海的人,这一地理协会负责其命名:“Thalassa(θάλασσα)”是希腊海,Haema(αἷμα)“是希腊的血液。在欧洲,疾病的最高浓度是在希腊和意大利的部分地区发现,尤其是意大利南部和较低的波河流域。的严重影响,特别是地中海的主要岛屿,如西西里岛,撒丁岛,马耳他,科西嘉岛,塞浦路斯和克里特岛(不包括巴利阿里群岛)。其他地中海人,以及那些在地中海附近,也包括中东和北非,地中海贫血的高利率。远离地中海,南亚裔人士也受到影响,与世界上海拔最高的载流子浓度(18%的人口)在马尔代夫。
最近,越来越多的报告表明,与β-地中海贫血患者的5%,产生胎儿血红蛋白(HBF),并使用羟基脲也有一种倾向,增加HBF生产,还难以解释的机制。
一个圆满的结局,一个凄美的家庭故事,并提出了新的希望利用干细胞治疗,一组在钦奈和哥印拜陀的医生和专家已登记在用兄弟姐妹的脐带血的孩子第一次成功的治疗地中海贫血。
进一步阅读
本文授权下的知识共享署名-相同方式共享许可 。它使用材料从Wikipedia文章关于“ 地中海贫血 “改编自维基百科使用的所有材料可根据条款Creative Commons署名-相同方式共享许可 。维基®本身是维基媒体基金会的注册商标。