¿Cuál es Talasemia?

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

La talasemia Beta describe una condición de la sangre caracterizada por la hemoglobina anormal en los glóbulos rojos. Esta hemoglobina anormal se reduce en su capacidad de transportar el oxígeno alrededor del cuerpo, que lleva a la anemia, a la fatiga, a la debilidad y a la falta de aire.

Cada molécula de la hemoglobina se compone de un par de proteínas de cadena alfa y de un par de proteínas de cadena beta. La talasemia Beta es causada por mutaciones en los genes que cifran para la proteína de cadena beta.

Tipos de talasemia beta

Dos genes están implicados en la codificación para la proteína beta de la globina, con una heredada de cada padre. Si un gen heredado es transformado, los síntomas son suaves y este formulario de la condición se refiere como menor beta de la talasemia.

Si se heredan dos genes transformados, el moderado a los síntomas severos se convertirá. El formulario más severo de la condición se refiere como comandante de talasemia. Los Individuos con esta condición necesitarán tener transfusiones de sangre para la duración de su curso de la vida. Sin Embargo, un formulario más suave de la enfermedad puede también convertirse cuando se han heredado dos genes y esto se refiere como intermedia beta de la talasemia.

Causa y herencia

Como desorden heredado, la talasemia beta se puede pasar solamente conectado genético. Llaman los portadores de la condición y pueden estar a los Individuos con un gen defectuoso a riesgo de tener un niño afectaron a la enfermedad si su socio es también un portador del gen defectuoso. En estos casos, las pruebas genéticas se aconsejan para evaluar la probabilidad de un niño que es soportado con la enfermedad.

¿Quién es en peligro?

La Mayoría de los casos de la talasemia beta ocurren en individuos del origen Asiático Medio-Oriental, Mediterráneo, y Suroriental. En el REINO UNIDO, los 80% de bebés con la condición nacen a los padres del origen Paquistaní, De Bangladesh o Indio.

Tratamiento

El Tratamiento no es a menudo necesario para la talasemia beta suave. Para formularios más severos de la condición, la única vulcanización es trasplante, trasplante de la médula o trasplante de la sangre del cordón umbilical. Sin Embargo, ambos procedimientos llevan un riesgo de complicaciones y no son siempre convenientes para los pacientes.

En comandante de talasemia beta, se requieren las transfusiones de sangre regulares, a veces cada pocas semanas. Estas transfusiones regulares pueden llevar a un aumento del hierro en la sangre que puede dañar el corazón, hígado y el sistema endocrino y la terapia de la quelación pueden ser necesarios para quitar este formulario del hierro el cuerpo.

Revisado por Sally Robertson, BSCA

Fuentes

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Thalassaemia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/Beta_Thalassemia.pdf
  3. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-11.pdf
  4. http://www.doh.wa.gov/Portals/1/Documents/5220/BetaThal.pdf
  5. http://www.thalassaemia.org.au/resources/factsheets/vic/vic%20beta_fact%20sheet_2.pdf
[Lectura Adicional: Talasemia]
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