Talassemi (från θάλασσα thalassa, havet + αἷμα, haima, blod, Brittiska stavningen, "thalassaemia") är en ärvd autosomala samhärskande blod sjukdom. I Talassemi leder den genetiska defekten reducerad syntes en av globin kedjorna som utgör hemoglobin. Nedsatt syntes av en av globin kedjorna kan orsaka bildandet av onormala hemoglobin molekyler, vilket orsakar anemi, den karakteristiska som uppvisar symptom på thalassemias.
Talassemi är en kvantitativ problemet med alltför få globins syntetiseras, medan skäran-cell anemi (en hemoglobinopathy) är en kvalitativ problemet med syntes av ett felaktigt fungerande globin. Thalassemias resulterar vanligen i underproduktion av normala globin proteiner, ofta genom mutationer i lagstiftningens gener. Hemoglobinopathies innebär strukturella avvikelser i proteinerna som globin själva. De två villkor som kan överlappa varandra, men eftersom några villkor som orsakar avvikelser i globin proteiner (hemoglobinopathy) också påverka sin produktion (Talassemi). Således vissa thalassemias är hemoglobinopathies, men de flesta är inte. Endera eller båda av dessa villkor kan orsaka anemi.
Sjukdomen är särskilt utbredda bland Medelhavsområdet, och detta geografiska föreningen var ansvarig för sin namngivning: '' Thalassa (θάλασσα)'' är grekiska för havet, '' Haema (αἷμα)'' är grekiska för blod. I Europa finns de högsta koncentrationerna av sjukdomen i Grekland och i delar av Italien, i synnerhet södra Italien och lägre Podalen. De stora Medelhavsöarna (utom Balearerna) såsom Sicilien, Sardinien, Malta, Korsika, Cypern och Crete påverkas kraftigt i synnerhet. Andra Medelhavsområdet, liksom i närheten av Medelhavet, har också höga nivåer av Talassemi, inklusive mellersta Easterners och nordafrikaner. Långt från Medelhavet, Sydasiatiska påverkas också, med världen är högsta koncentrationen av lufttrafikföretag (18% av befolkningen) som på Maldiverna.
Nyligen, ökande rapporter tyder på att upp till 5% av patienter med beta-thalassemias producerar fetalt hemoglobin (HbF) och användning av hydroxyurea har också en tendens att öka produktionen av HbF, av ännu oförklarlig mekanismer.
Ger ett lyckligt slut till en gripande familjens berättelse och höja färskt hopp om att mobilisera terapi med stamceller, ha en grupp läkare och specialister i Chennai och Coimbatore registrerade första framgångsrik behandling av thalassaemia i en underordnad med ett syskon navelsträngsblod.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierade under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det använder sig av material från Wikipedia artikel om "Talassemi" allt material anpassat används från Wikipedia är tillgängliga enligt Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® själv är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.