地中海貧血(從 θάλασσα、 thalassa、 海 + αἷμα、 海馬,血 ;英國英語的拼寫,"地中海貧血") 是一種常染色體顯性遺傳性的多種血液疾病。在地中海貧血,遺傳缺陷導致的之一的肽鏈組成血紅蛋白合成率降低。減少的合成肽鏈之一可能會導致異常血紅蛋白分子,從而導致貧血、 提交的地中海貧血症症狀的特徵的形成。
地中海貧血是合成的定量的問題的合成,太少的球,而鐮狀細胞貧血 (血紅蛋白病) 是合成的一個定性的問題的正確運作的珠蛋白。地中海貧血症通常導致的正常珠蛋白,往往是通過調節基因突變的不足。在血紅蛋白病暗示自己珠蛋白蛋白質的結構異常情況。這兩個條件可能會重疊,但是,由於一些條件導致異常的珠蛋白 (血紅蛋白病) 也會影響其生產 (地中海貧血)。因此,一些地中海貧血症在血紅蛋白病,但大多數不是。或這兩個條件,可能會導致貧血。
這種疾病是地中海的人,尤其是普遍和本地理協會負責其命名: 'Thalassa (θάλασσα) 是希臘海,' Haema (αἷμα) 是希臘的血液。在歐洲,濃度最高的疾病發現在希臘和義大利,地區尤其是義大利南部和較低的蒲谷。尤其是嚴重影響主要地中海島嶼 (除巴厘阿裡群島) 等西西里島、 薩丁島、 馬爾他、 科西嘉、 賽普勒斯和克里特島。其他地中海的人,以及那些在地中海,附近的也有,包括中間的東方人和北非的地中海貧血率很高。遠離地中海,南亞裔人士也受到影響,與世界最集中的載體 (18%的人口) 是在馬爾代夫的。
最近,越來越多的報告建議達 5%的 β-地中海貧血症患者產生胎兒血紅蛋白 (血紅蛋白),和羥基脲的使用也有增加生產的血紅蛋白,不明機制的趨勢。
給一個淒美的家庭故事一個好結局和提高利用幹細胞治療的新希望,一組醫生和專家在印度欽奈和哥印拜陀已登記第一個成功治療地中海貧血兒童使用一個同級的臍帶血。
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