Tuberous sklerose eller tuberous sklerose komplekse (TSC) er en sjælden, Opsætning genetisk sygdom, der forårsager godartede tumorer vokser i hjernen og på andre vitale organer såsom Nyre, hjerte, øjne, lunger og hud. En kombination af symptomer kan omfatte beslaglæggelser, udviklingsmæssige forsinkelser, adfærdsmæssige problemer, huden abnormiteter, lunge og nyrer sygdom. TSC skyldes mutationer i enten to gener, TSC1 og TSC2, som koder til proteiner hamartin og tuberin henholdsvis. Disse proteiner handle som tumour vækst suppressors, agenter, som regulerer celledelingen og differentiering.
Navnet, sammensat af Latin '' knolden '' (ekspandering) og græske '' skleros'' (hårdt), henviser til patologisk konstateringen af tyk, fast og bleg gyri, kaldet "knolde," i hjerner af patienter postmortem. Disse knolde blev først beskrevet af Désiré-Magloire Bourneville i 1880; de kortikale manifestationer kan undertiden stadig være kendt af de eponym Bourneville sygdom.
Yderligere lµsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "Tuberous sklerose" alle materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.