Tubereuze sclerose of Tubereuze sclerose complex (TSC) is een zeldzame, multi-system genetische ziekte die goedaardige tumoren veroorzaakt groeien in de hersenen en op andere vitale organen zoals de nieren, hart, longen, ogen en huid. Een combinatie van symptomen kan ook vangsten, vertraging in de ontwikkeling, gedragsproblemen, afwijkingen van de huid, Long- en nier-ziekten. TSC wordt veroorzaakt door mutaties op een van de twee genen, TSC1 en TSC2, die voor de eiwitten hamartin en tuberin respectievelijk coderen. Deze proteïnen fungeren als tumor groei suppressors, agenten die celproliferatie en differentiatie regelen.
De naam, samengesteld uit de Latijnse '' Knol '' (zwelling) en het Griekse '' skleros'' (hard), verwijst naar het pathologische vinden van dikke, stevig en bleke gyri, genaamd "knollen," in de hersenen van patiënten postmortem. Deze knollen werden voor het eerst beschreven door Désiré-Magloire Bourneville in 1880; de corticale manifestaties kunnen soms nog steeds worden aangeduid met de naamgever Bourneville van ziekte.
Verder lezen
Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "Tubereuze sclerose" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.