Tuberöse Sklerose oder Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) ist eine seltene Multisystem genetische Erkrankung, die gutartige Tumore im Gehirn und auf andere lebenswichtige Organe wie der Nieren, Herz, Augen, Lunge und Haut wachsen verursacht. Eine Kombination von Symptomen zählen Sicherstellungen, Entwicklungsverzögerung, Verhaltensstörungen, Hautfehlbildungen, Lungen- und Nierenkrebs Krankheit. TSC ist verursacht durch Mutationen entweder von zwei Genen, TSC1- und TSC2, die für die Proteine Hamartin und Tuberin bzw. codieren. Diese Proteine wirken als Tumor Wachstum Entstörer, Agenten, die Zellproliferation und Differenzierung zu Regeln.
Der Name, bestehend aus der lateinischen '' Knolle cm (Schwellungen) und dem griechischen '' Skleros cm (hard), bezieht sich auf die pathologische Feststellung der Dicke, fest und blass Windungen, genannt "Knollen," in das Gehirn des Patienten Post-mortem. Diese Knollen wurden erstmals im Jahre 1880 von Désiré-Magloire Bourneville beschrieben; die kortikalen Manifestationen können manchmal noch von der Namensgeber Bourneville Krankheit bekannt sein.
Weiterführende Literatur
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