Βολβοειδείς κατά πλάκας ή Σύνθετη βολβοειδείς σκλήρυνση (TSC) είναι σπάνιες, σύνθετης γενετικής ασθένεια που προκαλεί ήπιο όγκους να αυξηθούν στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα όπως τα νεφρά, καρδιά, στα μάτια, πνεύμονες και δέρματος. Συνδυασμός συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν κατασχέσεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση, προβλήματα συμπεριφοράς, δέρμα ανωμαλίες, ασθένειες των πνευμόνων και των νεφρών. TSC προκαλείται από μεταλλάξεων είτε των δύο γονιδίων, TSC1 και TSC2, τα οποία κωδικοποιήσετε πρωτεΐνες hamartin και tuberin αντίστοιχα. Τις εν λόγω πρωτεΐνες δρουν ως suppressors ανάπτυξη όγκων, παράγοντες που ρυθμίζουν πολλαπλασιασμό των κυττάρων και η διαφοροποίηση.
Το όνομα, η οποία αποτελείται από το λατινικό '' κόνδυλος '' (διόγκωση) και στο ελληνικό '' skleros'' (σκληρού), αναφέρεται η παθολογική διαπίστωση του πάχους, σταθερή και Παλ gyri, που ονομάζεται "κονδύλους," στον εγκέφαλο των ασθενών για. Αυτές οι κόνδυλοι περιγράφηκαν πρώτα από Bourneville Ντεζιρέ-Magloire το 1880- το πρωτοταγείς εκδηλώσεις ακόμη μερικές φορές μπορεί να είναι γνωστό από ασθένεια επώνυμος ήρωας της, Bourneville.
Περαιτέρω ανάγνωση
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για την "βολβοειδείς κατά πλάκας" προσαρμόζονται όλο το υλικό από την Wikipedia χρησιμοποιούνται είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.