מהי טרשת נפוצה Tuberous?

Tuberous טרשת נפוצה או טרשת נפוצה tuberous מורכבים (-TSC) היא נדירה, multi-system גנטי מחלה הגורמת גידולים מזיקה לצמוח במוח ועל אחרים אברים חיוניים כגון הכליות, הלב, עיניים, הריאות, העור. שילוב של מאפייני הבעיה עשויים לכלול ויהיו, עיכוב התפתחותיות, בעיות behavioural לעור חריגות, מחלת ריאות, כליות. TSC נגרמת מוטציות באחת של שני הגנים, TSC1 ו- TSC2, אשר קידוד עבור חלבונים hamartin ו- tuberin בהתאמה. חלבונים אלה לפעול מבימת גידול suppressors, סוכני שמווסתים את התפשטות תא ובידול.

השם, את הלטינית "פקעת ' (נפיחות) ו יוונית ' skleros ' (קשה), מתייחס לשם מציאת פתולוגיים של gyri המשרד, חיוור ועבה, הנקרא"פקעות,"מוחותיהם של חולים postmortem. פקעות אלה שתוארו לראשונה על-ידי דזירה-Magloire Bourneville בשנת 1880; לפעמים עדיין עשוי להיות מוכר ההתבטאויות קורטיקליים המחלה ה אפונים Bourneville של.

לקריאה נוספת

מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה מאמר ב- "Tuberous טרשת נפוצה" כל החומר הותאם בשימוש מתוך ויקיפדיה זמינה תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי . ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.

Recent Tuberous Sclerosis News

Rapamycin could help prevent autism in newborns with seizuresEarly-life seizures are known to be associated with autism, and studies indicate that about 40 percent of patients with autism also have epilepsy. A study from Boston Children's Hospital finds a reaso...

FDA approves Novartis’ Afinitor for treatment of renal angiomyolipomas and TSCNovartis Pharmaceuticals Corporation announced today that the US Food and Drug Administration (FDA) approved Afinitor (everolimus) tablets for the treatment of adult patients with kidney tumors known ...

Novartis receives FDA approval for Afinitor to treat renal angiomyolipomas caused by TSCThe U.S. Food and Drug Administration today approved Afinitor (everolimus), the first drug approved specifically to treat non-cancerous kidney tumors (renal angiomyolipomas) not requiring immediate su...

Epilepsy community welcomes IOM's new landmark study reportResponding to today's release of the Institute of Medicine 's (IOM) new report on the public health dimensions of the epilepsies, a cooperative group of professional and consumer organizations with sp...

New report highlights numerous gaps in knowledge and management of epilepsyA new report from the Institute of Medicine highlights numerous gaps in the knowledge and management of epilepsy and recommends actions for improving the lives of those with epilepsy and their familie...