Tuberous काठिन्य या tuberous काठिन्य परिसर (टीएससी) एक दुर्लभ, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल आनुवांशिक बीमारी है सौम्य ट्यूमर और मस्तिष्क में ऐसे गुर्दे, हृदय, आँखों, फेफड़े, और त्वचा के रूप में अन्य महत्वपूर्ण अंगों पर विकसित करने का कारण बनता है। बरामदगी, विकास में देरी, व्यवहार संबंधी समस्याओं, त्वचा असामान्यताओं, लक्षणों का एक संयोजन शामिल हो सकते हैं फेफड़े और गुर्दे रोग। टीएससी दोनों में से दो जीन, TSC1 और TSC2, जो क्रमशः सांकेतिक शब्दों में बदलना प्रोटीन hamartin और tuberin के लिए किसी पर उत्परिवर्तनों के कारण होता है। इन प्रोटीन ट्यूमर विकास दमन, एजेंटों कि सेल प्रसार और भेदभाव को विनियमित के रूप में काम करते हैं।
लैटिन 'tuber ' (सूजन) और ग्रीक ' skleros ' (कड़ी मेहनत), की रचना का नाम, postmortem रोगियों के दिमाग में मोटी, दृढ़ और पीला gyri, "tubers," बुलाया के रोग ढूँढने के लिए संदर्भित करता है। इन tubers पहली बार 1880 में Désiré-Magloire Bourneville द्वारा वर्णित किया गया; cortical अभिव्यक्तियों अब भी कभी कभी eponym Bourneville रोग से जाना जा सकता है।
आगे पढ़ना
यह आलेख क्रिएटिव कॉमन्स रोपण-ShareAlike लाइसेंसके अंतर्गत लाइसेंस प्राप्त है। यह सामग्री का उपयोग करता है से विकिपीडिया लेख "विकिपीडिया से करते थे सभी सामग्री अनुकूलितTuberous काठिन्य" पर क्रिएटिव कॉमन्स रोपण-ShareAlike लाइसेंसकी शर्तों के तहत उपलब्ध है. विकिपीडिया ® ही विकिमीडिया फाउंडेशन, inc के एक पंजीकृत ट्रेडमार्क है