Apa yang dimaksud dengan Tuberous Sclerosis?

Tuberous sclerosis atau tuberous sclerosis complex (TSC) adalah langka, multi-system penyakit genetik yang menyebabkan tumor jinak untuk tumbuh di otak dan organ-organ vital lainnya seperti ginjal, hati, paru-paru, kulit dan mata. Kombinasi gejala mungkin termasuk kejang, keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, kelainan kulit, penyakit paru-paru dan ginjal. TSC disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari dua gen, TSC1 dan TSC2, yang menyandikan untuk protein hamartin dan tuberin masing-masing. Protein ini bertindak sebagai suppressors pertumbuhan tumor, agen yang mengatur proliferasi sel dan diferensiasi.

Nama, terdiri dari the Latin '' umbi '' (pembengkakan) dan Yunani '' skleros'' (keras), merujuk kepada temuan patologis tebal, perusahaan dan pucat gyri, yang disebut "umbi-umbian," dalam otak pasien postmortem. Umbi-umbian ini pertama kali dideskripsikan oleh Désiré-Magloire Bourneville pada tahun 1880; manifestasi kortikal mungkin kadang-kadang masih dikenal dengan eponim Bourneville penyakit.

Bacaan lebih lanjut


Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel "Tuberous sclerosis" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post