結節性硬化症や結節性硬化(TSC) 脳、腎臓、目、心臓、肺、皮膚などの他の重要な臓器に成長する良性の腫瘍を引き起こす稀で、マルチ ・ システム ・遺伝的疾患であります。症状の組み合わせを含めることができます発作、発達遅延、行動上の問題、皮膚の異常、肺と腎臓の病気。TSC は、TSC1、TSC2、蛋白質 hamartin と tuberin のそれぞれにエンコードの 2 つの遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これらの蛋白質腫瘍成長抑制、細胞増殖・分化を調節するエージェントとして機能します。
ラテン語の「塊茎 '' （腫れ） と 'skleros '' (ハード ディスク)、ギリシャ語の名前、「種」と呼ばれる、厚さ、しっかりと淡いセンザンコウの病理所見を患者死後脳のを指します。これらの塊茎の最初はデジレ ・ マグロア Bourneville で 1880 年に述べた;皮質の症状はまだ時々 エポニム Bourneville 病で知られる可能性があります。
さらに読む
この資料は、クリエイティブコモンズ帰属-同一条件許諾ライセンスの下でライセンスされています。材料を使用して、ウィキペディアから「ウィキペディアからを使用すべての素材を適応結節性硬化症」の記事は、クリエイティブコモンズ帰属-同一条件許諾ライセンスの条件の下では。Wikipedia ® 自体はウィキ メディア財団、株式会社の登録商標です。