Tuberous sklerose eller tuberous sklerose komplekse (TSC) er en sjelden, multi-system genetisk sykdom som forårsaker godartet tumours å vokse i hjernen og andre vitale organer som nyrer, hjertet, øyne, lungene og hud. En kombinasjon av symptomene kan omfatte beslag, utviklingsmessige forsinkelsen, atferdsproblemer, hud unormalt, lunge- og nyreskader sykdom. TSC er forårsaket av mutasjoner i én av to gener, TSC1 og TSC2, som kode for proteiner hamartin og tuberin henholdsvis. Disse proteiner fungere som svulst vekst suppressors, agenter som regulerer celle proliferation og differensiering.
Navn, som består av latinske '' tuber'' (hevelse) og gresk '' skleros'' (hardt), refererer til patologisk funn av tykke, fast og blek gyri, kalt "tubers," i hjernen hos pasienter som er postmortem. Disse tubers ble først beskrevet av Désiré Magloire Bourneville i 1880; cortical manifestasjoner kan noen ganger fortsatt kjent av Eponymet Bournevilles sykdom.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Tuberous sklerose" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.