Scleroza tuberculate sau tuberculate scleroza complexe (TSC) este o boală rară, multi-system genetice care cauzează Tumori benigne să crească în creier şi pe alte organe vitale cum ar fi rinichi, inima, ochii, plămâni, şi piele. O combinaţie de simptome pot include convulsii, întârziere de dezvoltare, probleme comportamentale, anomalii de piele, boli pulmonare şi rinichii. TSC este cauzată de mutații pe oricare dintre două gene, TSC1 şi TSC2, care codifică pentru proteine hamartin şi tuberin respectiv. Aceste proteine acţiona ca tumori creştere suppressors, agenți care reglementează proliferarea celulelor şi diferenţierea.
Numele, compus din latină '' tuberculul '' (umflarea) și greacă '' skleros'' (greu), se referă la constatarea patologice ale gyri o grosime, firma şi palid, numit "tuberculi," în creierul de pacienţi postmortem. Aceste tuberculi prima au fost descrise de Désiré-Magloire Bourneville în 1880; manifestările corticosuprarenali uneori încă să fie cunoscut de boala eponym Bourneville.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "scleroza tuberculate" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.